Utilizando las últimas técnicas de secuenciación de ADN para analizar las regiones codificadoras de proteínas del genoma de un solo paciente de RP, los investigadores hallaron una mutación en un gen llamado MAK (célula germinal masculina asociada quinasa). Este gen no habían sido previamente asociado con enfermedades oftalmológicas en seres humanos. Sin embargo, el examen de los tejidos de los ojos donados mostró que la proteína de MAK se encuentra en la zona de la retina que se ven afectados por la enfermedad.
El siguiente paso realizado por el equipo de investigadores dirigido por el Budd Tucker, Ph.D, profesor asistente de oftalmología y ciencias visuales y autor principal del estudio. consistió en generar células madre pluripotentes inducidas (CMPi) a partir de células de piel del paciente, estas células inmaduras tras el proceso se convertio en tejido de la retina. El análisis de este tejido demostró que la mutación genética causa la pérdida de la proteína MAK en la retina.
RP es una enfermedad rara, hereditaria del ojo ciego que afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Se cree que es causada por mutaciones en más de 100 genes diferentes, sólo la mitad de los cuales han sido identificados. Después de haber encontrado la mutación MAK, Edwin Stone, investigador del Howard Hughes Medical Institute, analizo el ADN de 1.798 pacientes con RP identificandose 20 individuos con la mutación MAK. Este resultado sugiere que la mutación MAK esta presente en alrededor del 1,2 por ciento de los casos de pacientes con RP. Curiosamente, los 21 pacientes con RP con la mutación MAK eran de ascendencia judía, lo que sugiere que la mutación puede ser una causa importante de la PR en esta población.
Aunque pensaba que el gen MAK utilizaban 13 segmentos que codifican proteínas conocidos como exones, cuando el equipo analizo el gen del paciente con RP, se descubrio una nueva versión del gen que se encuentra sólo en la retina, que tiene una exón adicional. El equipo también encontró que la mutación MAK, que consiste en la inserción de un gran trozo de ADN en el gen MAK, interrumpe el gen de tal manera que las células de la retina pierden la capacidad de hacer la versión más larga de la proteína MAK.
El siguiente paso realizado por el equipo de investigadores dirigido por el Budd Tucker, Ph.D, profesor asistente de oftalmología y ciencias visuales y autor principal del estudio. consistió en generar células madre pluripotentes inducidas (CMPi) a partir de células de piel del paciente, estas células inmaduras tras el proceso se convertio en tejido de la retina. El análisis de este tejido demostró que la mutación genética causa la pérdida de la proteína MAK en la retina.
RP es una enfermedad rara, hereditaria del ojo ciego que afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Se cree que es causada por mutaciones en más de 100 genes diferentes, sólo la mitad de los cuales han sido identificados. Después de haber encontrado la mutación MAK, Edwin Stone, investigador del Howard Hughes Medical Institute, analizo el ADN de 1.798 pacientes con RP identificandose 20 individuos con la mutación MAK. Este resultado sugiere que la mutación MAK esta presente en alrededor del 1,2 por ciento de los casos de pacientes con RP. Curiosamente, los 21 pacientes con RP con la mutación MAK eran de ascendencia judía, lo que sugiere que la mutación puede ser una causa importante de la PR en esta población.
Aunque pensaba que el gen MAK utilizaban 13 segmentos que codifican proteínas conocidos como exones, cuando el equipo analizo el gen del paciente con RP, se descubrio una nueva versión del gen que se encuentra sólo en la retina, que tiene una exón adicional. El equipo también encontró que la mutación MAK, que consiste en la inserción de un gran trozo de ADN en el gen MAK, interrumpe el gen de tal manera que las células de la retina pierden la capacidad de hacer la versión más larga de la proteína MAK.
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