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Graig Venter crea una impresora 3D capaz de imprimir vacunas y genes


Graig Venter quizás sea el genetista mas conocido por la opinión publica, controvertido como pocos, esta considerado como el primero que secuencia la totalidad de los pares de bases de un genoma humano, en concreto el suyo. Su nombre también se hizo famoso a raíz del anuncio hace poco mas de un año, de la sintetización del primer organismo artificial.

Ahora vuelve a sorprendernos con el anuncio de que esta trabajando en el desarrollo de una impresora 3D, por la que imprimir antivirus y secuencias de nucleotidos de ADN. ¿Se imaginan sustituir en los tóners la tinta por serie por secuencias de adenina, citosina,  guanina, timina y uracilo amplificadas por PCR, con los que secuenciar los aminoaciados que forman las proteínas? 

El replicador descrito por Venter o "teletransportador biológico" como el lo define, consistiría básicamente en un un archivo electrónico que expresaría el código de ADN que puede ser enviado por e-mail o móvil. Transferidos a un dispositivo receptor el repertorio de nucleótidos, azúcares y/o aminoácidos se combinarian químicamente para ser impresos en forma de vacunas.

Venter fundador y director general de Genómica Sintética Inc. , una firma genómica comercial, y de la J. Craig Venter Institute (JCVI) , una organización de investigación sin fines de lucro explorar la genómica. Realizo el anuncio del proyecto a través de videoconferencia desde su sede en New York. Su equipo está trabajando a través de escenarios en los que tienen menos de 24 horas para hacer una nueva vacuna con este gadget.

 El propósito es poder actuar en situaciones de emergencia como catástrofes humanitarias o escasez de antibióticos. Podemos digitalizar biología, envíelo a la velocidad de la luz y volver a configurar la biología en el otro extremo. El dispositivo podría ser utilizado para administrar vacunas en casos de epidemial. 

Venter no es el primero que intenta imprimir cerámica biológica. Los científicos han tratado de imprimir los vasos sanguíneos, y diferentes órganos con desigual éxito. Obviamente, esto sería un dispositivo mucho más complejo de lo que Las impresoras 3D de hoy en día que se utilizan para reproducir piezas de plástico, pero el concepto es potencialmente transferibles a materiales biológicos. 

La bio-impresora, en teoría, podría realizar y distribuir una vacuna rápidamente a cualquier lugar del mundo, a través de un correo electrónico masivo con las especificaciones de la vacuna se podría hacer a una pandemia, o un ataque bioterrorista en cuestión de minutos. se imprimiría vacunando a la población. 

Según los escépticos de materializarse el proyecto y ponerse en practica, se enfrentaría a diferentes peligros potenciales. ¿Qué podría salir mal? por ejemplo nadie puede garantizar que las formulas caigan en manos poco seguras o envíos masivos que terminan tirados en un buen número de filtros de spam. ¿Cómo podemos garantizar el control de calidad? Peor aún, las especificaciones de la vacuna podían convertirse en un arma biológica.

 Todo esto esta aun por dilucidar, según Venter los beneficios de la bio-impresora están por encima de los inconvenientes. Si los reguladores permiten que se aplique este enfoque futurista, la salud pública se transformaría pudiendo proporcionar soluciones virales in situ. Sus aplicaciones en la atención sanitaria se podría extender a muchas otras disciplinas sanitarias acelerando la curación de los enfermos y sus diagnostico.

Revierten el envejeciemiento de células cardiacas humanas, activando la telomerasa



El descubrimiento de la relación que existe entre el acortamiento de los   telómeros en la división celular, y el envejecimiento por el efecto de la enzima de la telomerasa. Ha supuesto que se abran nuevas expectativas en el desarrollo de terapias genicas, para el tratamiento de enfermedades consecuencias del envejecimiento celular.

El departamento  de investigación perteneciente al Instituto del Corazon de la Universidad de San Diego, ha conseguido rejuvenecer tejido cardiaco, en pacientes mayores que presentaban insuficiente cardiaca. Utilizando células madres a las que se había practicado una biopsia, con el fin de evaluar su idoneidad.

Las células madre modificadas ayudó a la señalización de la estructura de las células del corazón facilitando la actividad de la telomerasa en la regeneración de los telomeros. Los investigadores modificaron las células madre en el laboratorio añadiendo PIM-1, una proteína que promueve la supervivencia celular y el crecimiento. El estudio firmado por Sadia Mohsin, Ph.D. fue presentado en Basic Cardiovascular de la American Heart Association Ciencias Sesiones Científicas 2012 y publicado en Journal of the American College of Cardiology.

Las células rejuvenecen cuando la actividad de las células madre modificadas mejoran debido a la actividad de la enzima  telomerasa, que evita el desgaste del telómero cromosomico. Los tolmerasa situados en los extremos de los cromosomas facilitan la replicación celular. El envejecimiento y la enfermedad se produce cuando los telómeros se acortan debido a la reducción de presencia de telomerasa. 

Las células humanas que se utilizaron en la investigación fueron probadas unicamente invitro, limitandose al ámbito del laboratorio por razones de seguridad. Los investigadores   entonces ensayaron la técnica en ratones y cerdos, y encontraron que los telómeros crecieron alargamiento, regenerando d-e tejido cardiaco en tan sólo cuatro semanas. 

Hasta ahora las investigaciones realizadas con telomeros habían conseguido ralentizar el proceso de envejecimiento celular, pero gracias a la señalización de PIM-1, se ha conseguido que se incremente la cantidad de telomerasa, revertiendo el proceso de envejecimiento celular orgánico. En este momento sólo existen soluciones farmacologicas, trasplante de corazón o de terapias con células madre con potencial regenerativo limitado, pero PIM-1 la modificación supone un avance significativo para el tratamiento clínico.

Alivian el dolor crónico con el trasplante de células madre embrionarias


El dolor crónico, por definición, es difícil de tratar terapeuticamente, pero un nuevo estudio realizado por científicos de UCSF muestra cómo una terapia con células podrían algún día ser utilizado no sólo para calmar algunos tipos comunes de dolor persistente, sino también para curar las condiciones que dan lugar a ellos. Los investigadores dirigidos por  Allan Basbaum, en su trabajo con ratones, se centró en el tratamiento del dolor crónico que se deriva de la lesión del nervio, que produce el llamado dolor neuropático. 


En su estudio, publicado en la edición del 24 de mayo 2012 en Neuron, los científicos trasplantaron las células nerviosas embrionarias inmaduras que surgen en el cerebro durante el desarrollo y las utilizaron para compensar la pérdida de la función de las neuronas específicas en la médula espinal que normalmente amortiguan las señales producidas por el dolor. Una pequeña fracción de las células trasplantadas sobrevivieron madurando hasta convertirse en neuronas funcionales. 

Las células integradas en los circuitos de los nervios de la médula espinal, la formación de sinapsis y las vías de señalización con las neuronas vecinas. Dieron como resultado, que la hipersensibilidad  causada por el dolor asociado con la lesión del nervio fuera eliminada casi por completo, los investigadores están trabajando en la posibilidad de crear tratamientos potenciales que podrían eliminar la fuente del dolor neuropático, y que puede ser mucho más eficaz que los fármacos que tienen como objetivo únicamente para tratar los síntomas del dolor.

Aunque el dolor y la hipersensibilidad después de una lesión generalmente se resuelven, en algunos casos, persisten tras la lesión, creándose la condición de dolor crónico. Existen muchos tipos de dolor crónico son inducidos por estímulos que son esencialmente inofensivos. El dolor crónico debido a este tipo de hipersensibilidad es a menudo una condición médica debilitante. Muchas personas sufren de dolor crónico neuropático después de un ataque de herpes, años o décadas después de que el virus que causa la varicela haya remitido. 

Actualmente el actual arsenal farmacologico para tratar el dolor crónico se reduce a la gabapentina, un anticonvulsivo utilizado por primera vez para tratar la epilepsia, que ahora es considerado como el tratamiento más eficaz para el dolor neuropático. Sin embargo, es efectivo para sólo aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes. 

Los efectos de la gabapentina contribuyen a un estado de hiperexcitabilidad, mejorando la transmisión de mensajes de dolor al cerebro y causan estímulos normalmente inocuos. Las neuronas inhibidoras que están dañadas en la médula espinal provocan la liberación del dolor a traves de una molécula que normalmente transmite señales inhibitorias el neurotransmisor GABA. Una pérdida de la inhibición GABA también está implicada en la epilepsia y puede jugar un papel en la enfermedad de Parkinson. 

La gabapentina no imita el GABA, sino que ayuda a compensar la pérdida de la inhibición que el GABA normalmente proporciona. Colegas  de Basbaum de la UCSF, habían ya  experimentando con el trasplante neuronas inmaduras que hacen que GABA, usen las neuronas trasplantadas para reforzar la señal inhibitoria en modelos de ratón para prevenir ataques de epilepsia y para combatir una enfermedad similar al Parkinson. 

Sin embargo, en aquellos experimentos con las células que se originan en una región del cerebro anterior, denominada colmo eminencia ganglionar medial (MGE) fueron trasplantadas en el cerebro en sí, que es su lugar habitual. Al enterarse de la investigación, Basbaum se interesó en el trasplante de las mismas células en la médula espinal como tratamiento potencial para la pérdida de la inhibición GABA-impulsado en el dolor neuropático. El éxito no estaba asegurado, ya que las células que normalmente no sobreviven fuera de sus entornos naturales dentro de un organismo tan complejo. 

Otro co-autor del estudio de Neuron, UCSF el investigador John Rubenstein, ha logrado importantes avances en la identificación de moléculas que pueden ser manipuladas para dirigir una célula madre embrionaria que tras pasar por las etapas de desarrollo adquieran las propiedades de las neuronas GABA que se derivan de la eminencia ganglionar medial. Esta investigación se encuentra en una fase muy temprana, y aun se esta muy lejos de pensar en ella en ensayos con humanos, pero si representa un método para desarrollar  células similares a las GABA, a partir de células madre embrionarias humanas. 

Como un paso hacia las terapias posibles, el equipo de la UCSF tiene previsto injertar células fetales humanas de la eminencia ganglionar medial, o células derivadas de células madre embrionarias humanas, en un modelo animal de dolor neuropático, para ver si las células humanas también aliviará neuropático crónico dolor. A diferencia de las drogas, las células trasplantadas pueden tener efectos muy especifico, dependiendo de donde se trasplantan. 

De acuerdo con Alvarez-Buylla, un destacado científico, entre los que trabajan para definir las potencialidades de varias células en el cerebro en desarrollo en las diferentes etapas: "Una de las sorprendentes propiedades de estas células de la eminencia ganglionar medial es su capacidad sin precedentes migratorio, lo que les permite para navegar a través de terrenos múltiples dentro del sistema nervioso central, y para luego convertirse funcionalmente integrados con otras células. 

El equipo de la doctora Blasco logra prolongar la vida de ratones hasta en un 24% con un solo tratamiento


Diversos estudios han demostrado que es posible alargar la vida media de organismos de numerosas especies, incluidos mamíferos, actuando sobre distintos genes. Hasta ahora eso ha implicado modificar permanentemente los genes de los animales desde la fase embrionaria, algo que no se plantea en humanos. Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).


Liderados por su directora, Maria A. Blasco, han probado ahora que es posible alargar la vida de ratones con un tratamiento que actúa directamente sobre los genes, pero que se aplica a animales adultos, y una única vez. Lo han hecho mediante terapia génica, una estrategia nunca antes empleada para combatir el envejecimiento.    .


Es la primera terapia antienvejecimiento en teoría susceptible de ser aplicable en humanos que actúa directamente sobre los genes


La terapia ha demostrado ser segura y efectiva en ratones. Los resultados se hacen públicos hoy en la revista EMBO Molecular Medicine. Los investigadores del CNIO, en colaboración con Eduard Ayuso y Fátima Bosch, del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), trataron a ratones adultos, de un año de edad; y viejos, de dos años. En ambos casos la terapia génica tuvo un efecto “rejuvenecedor”, escriben los autores. Los ratones que fueron tratados al cumplir el año vivieron, de media, un 24% más; los de dos años, un 13% más. Además, la terapia mejoró sensiblemente la salud de los animales, retrasando la aparición de enfermedades asociadas a la edad ‐como la osteoporosis y la resistencia a la insulina- y mejorando los valores de indicadores de envejecimiento, como la coordinación neuromuscular. En ambos casos la terapia génica tuvo un efecto “rejuvenecedor”, escriben los autores. Los ratones que fueron tratados al cumplir el año vivieron, de media, un 24% más; los de dos años, un 13% más.  


La terapia génica aplicada se basa en tratar al animal con un virus cuyo ADN ha sido modificado; los genes virales han sido sustituidos por uno de los genes más importantes para el envejecimiento: el de la enzima telomerasa. La telomerasa repara los extremos de los cromosomas, los llamados telómeros, y al hacerlo frena el reloj biológico de la célula y por ende del organismo. El virus, al infectar al animal, actúa como un vehículo que deposita el gen de la telomerasa en las células. Este trabajo “demuestra que es posible desarrollar una terapia génica antienvejecimiento con telomerasa sin aumentar por ello la incidencia de cáncer”, escriben los autores. “Los organismos adultos acumulan daños en el ADN resultado del acortamiento de los telómeros, este trabajo muestra que una terapia génica basada en la producción de telomerasa es capaz de reparar o retrasar este tipo de daño”, añaden. 'Resetear' el reloj biológico.


La telomerasa repara los extremos de los cromosomas, los llamados telómeros, y al hacerlo frena el reloj biológico de la célula y por ende del organismo. El virus, al infectar al animal, actúa como un vehículo que deposita el gen de la telomerasa en las células.  


Los telómeros son estructuras que protegen los extremos de los cromosomas, pero de forma limitada en el tiempo: con cada división de la célula, los telómeros se acortan, hasta que se reducen demasiado y ya no pueden desempeñar su función. Como resultado, la célula deja de dividirse y envejece, o muere. Esto se evita con la telomerasa, que frena el acortamiento de los telómeros o incluso los reconstruye de nuevo. La telomerasa, en esencia, para o resetea el reloj biológico de la célula. El gen de la telomerasa, no obstante, sólo está activo en la mayoría de las células antes del nacimiento; las células del organismo adulto, salvo excepciones, no tienen telomerasa.


La excepción son las células madres adultas y las cancerígenas, que se dividen sin límite y son por tanto inmortales ‐varios estudios han demostrado, de hecho, que la expresión de telomerasa es clave para la inmortalidad de las células tumorales-. Por esta razón, el riesgo de promover el desarrollo de tumores siempre había supuesto un obstáculo a la hora de plantear terapias antienvejecimiento basadas en la telomerasa. En 2007, el grupo de Blasco demostró que es posible prolongar la vida de ratones transgénicos ‐cuyo genoma ha sido modificado de forma permanente en la fase embrionaria- haciendo que sus células expresen telomerasa y, además, genes extra de resistencia al cáncer. Estos animales viven un 40% más de lo habitual y no tienen cáncer. Resultados sin generar cáncer Los ratones tratados con la terapia génica ahora ensayada tampoco tienen cáncer.


Aunque esta terapia no sea aplicada a humanos contra el envejecimiento, al menos a corto plazo, sí puede abrir una nueva vía al tratamiento de enfermedades relacionadas con la presencia en los tejidos de telómeros anómalamente cortos, como algunos casos de fibrosis pulmonar humana.


Los investigadores lo atribuyen a que la terapia comienza cuando los animales ya son adultos, y por tanto no tienen tiempo de acumular el número de multiplicaciones aberrantes necesarias para la aparición de tumores. También es importante el tipo de virus empleado para llevar el gen de la telomerasa a las células. Los autores usaron virus muy seguros, ampliamente usados en terapia génica con un gran éxito en el tratamiento de la hemofilia y enfermedades oculares. Son virus que derivan de otros no patógenos en humanos y que no tienen capacidad para replicarse.

Aunque esta terapia no sea aplicada a humanos contra el envejecimiento, al menos a corto plazo, sí puede abrir una nueva vía al tratamiento de enfermedades relacionadas con la presencia en los tejidos de telómeros anómalamente cortos, como algunos casos de fibrosis pulmonar humana. Más años de vida saludable “El envejecimiento hoy no se considera una enfermedad, pero cada vez más los investigadores tendemos a verlo como la causa común de enfermedades como la resistencia a la insulina o las cardiovasculares, cuya incidencia aumenta con la edad. Si tratáramos el envejecimiento de las células, prevendríamos esas enfermedades”, explica Blasco.

Sobre la terapia ensayada en este trabajo, Bosch señala: “Usamos un vector que expresa el gen de interés [telomerasa] durante un largo periodo de tiempo, y por tanto se realizó un tratamiento único. Esto podría ser imprescindible para una terapia antienvejecimiento, ya que cualquier otra estrategia requeriría de una administración constante del fármaco durante toda la vida del paciente, aumentando el riesgo de efectos adversos”.



Los investigadores han descubierto una proteína que imita los efectos del ejercicio

Un equipo liderado por investigadores del Dana-Farber Cancer Institute han aislado una hormona natural de las células musculares que activa algunos de los beneficios clave sobre  la salud derivados del ejercicio. La proteína, que sirve como un mensajero químico, es un candidato muy prometedor para el desarrollo de nuevos tratamiento para la diabetes, la obesidad y quizás otros trastornos. Bruce Spiegelman, un biólogo celular en el Dana-Farber, es el autor principal del estudio publicado en la versión digital de Nature. El primer autor es el Ponto Bostroöm, un investigador postdoctoral en el laboratorio de Spiegelman.

Llamada la hormona "irisin", después de Iris, como la diosa griega de mensajería. Su descubrimiento es un importante primer paso en la comprensión de los mecanismos biológicos que se traducen el ejercicio físico en los cambios beneficiosos para el organismo, tanto en personas sanas como en la prevención o tratamiento de la enfermedad.  Según el informe, la hormona irisin tiene "efectos de gran alcance"  en el tejido adiposo o tejido graso, - depósitos subcutáneos de grasa blanca que las calorías almacenan el exceso, y que contribuyen a la obesidad. 

Cuando irisin fue inyectado en ratones - los interruptores de la hormona en los genes que convierten la grasa blanca en grasa "buena" marrón se activaron. Esto es beneficioso porque se quema la grasa marrón. Sólo una pequeña cantidad de grasa marrón se encuentra en los adultos, pero los niños presentan niveles más altos. A raíz de los hallazgos de Spiegelman y otros, se ha producido una oleada de interés por las posibilidades terapéuticas de aumento de grasa marrón en los adultos. 

Estimular la producción de grasa marrón con irisin ha demostrado mejorar la tolerancia a la glucosa, una medida clave en la salud metabólica, en los ratones alimentados con una dieta alta en grasas. El descubrimiento no permitirá que la gente pueda evitar ir al gimnasio y fortalecer los músculos al tomando suplementos de irisin, ya que la hormona no fortalece la capacidad múscular. Los experimentos demostraron que los niveles de irisin aumentan como consecuencia de episodios repetidos de ejercicio prolongado, pero no durante la actividad muscular a corto plazo. 

El equipo del Dana-Farber identificó irisin en la búsqueda de genes y proteínas reguladas por un regulador metabólico principal, llamado PGC1-alfa, que se activa por el ejercicio. El grupo de Spiegelman había descubierto PGC1-alfa en una investigación anterior. En la búsqueda de dianas moleculares de irisin aumento la actividad PGC1-alfa en última instancia, determino con precisión su ubicación dentro de la membrana externa de las células musculares. Este descubrimiento va en contra de los estudios realizados de otros científicos que tal proteína se encuentra en el núcleo de la célula.


Parece paradójico que el ejercicio pueda estimular la secreción de una hormona polipeptídica que aumenta el gasto energético. Una explicación para que la expresión irisin aumente con el ejercicio en el ratón y el hombre puede ser que se desarrolló como consecuencia de la contracción muscular durante el temblor. La secreción de los músculos de una hormona que activa la termogénesis adiposo durante este proceso podría proporcionar una más amplia defensa contra la hipotermia. En climas extremadamente fríos, los músculos trabajan duro a través de escalofríos. A su vez el temblor puede enviar mensajes al cuerpo para crear más grasa marrón que regula el calor.

Para probar si el aumento irisin por si solo podía imitar los beneficios del ejercicio, los científicos inyectaron cantidades modestas en ratones sedentarios que eran obesos y pre-diabéticos. Con 10 días de tratamiento, los ratones tenían un mejor control del azúcar en la sangre y los niveles de insulina - de hecho se observo la prevención de la aparición de la diabetes - y la pérdida de una pequeña cantidad de peso. A pesar de que la pérdida de peso era pequeño, los resultados que la hormona puede tener un efecto mayor cuando se administra por períodos más largos. 

No se observaron signos de efectos de toxicidad o efectos secundarios, como fue aventurado por los investigadores, limitando el aumento de los niveles de irisin generalmente producida por el ejercicio. En parte porque es una sustancia natural y debido a que el ratón y las  proteína que generan son idénticas. El siguiente paso es desarrollar  un medicamento basado en irisin rápidamente en los ensayos clínicos en un plazo de dos años. El descubrimiento irisin ha sido licenciado por Dana-Farber exclusivamente para Ember Therapeutics para el desarrollo de fármacos. 

J147 primer fármaco contra la enfermedad de Alzheimer

Un nuevo fármaco candidato puede ser el primero capaz de detener el devastador deterioro mental producido por la enfermedad de Alzheimer, sobre la base de las conclusiones de un estudio publicado en PLoS ONE. Cuando se administra a los ratones con Alzheimer, el fármaco, conocido como J147, mejora de la memoria y previene el daño cerebral causado por la enfermedad. 



El nuevo compuesto, desarrollado por científicos del Instituto Salk para Estudios Biológicos, podría ser probado para el tratamiento de la enfermedad en los seres humanos en un futuro próximo. J147 mejora la memoria en ratones normales y con enfermedad de Alzheimer y también protege al cerebro de la pérdida de conexiones sinápticas, según David Schubert, el jefe del Laboratorio Celular Salk de Neurobiología, cuyo equipo desarrolló el nuevo medicamento. 

En la actualidad en mercado medicamentos específicos la enfermedad de Alzheimer que posean ambas propiedades. Aunque aún se desconoce si este compuesto sea seguro y eficaz en los seres humanos, los investigadores sugieren que el medicamento podría tener un potencial para el tratamiento de personas con Alzheimer.

Se calculan que unos 5.4 millones de estadounidenses sufren de Alzheimer, según los Institutos Nacionales de Salud. Más de 16 millones tienen la enfermedad para el año 2050, según estimaciones de la Asociación de Alzheimer, lo que supone una factura sanitaria de más de $ 1 billón por año. La enfermedad causa una disminución constante e irreversible de la función cerebral, borra la memoria de una persona y su capacidad para pensar con claridad, hasta que son incapaces de realizar tareas simples como comer y hablar, y es en última instancia puede ser fatal. El Alzheimer está relacionada con el envejecimiento y por lo general aparece después de 60 años de edad, aunque en un pequeño porcentaje de las familias tienen un riesgo genético para la aparición más temprana.

Entre las diez primeras causas de muerte, la enfermedad de Alzheimer es la que no  cuenta con un protocolo de prevención, curación o tratamiento que impida la progresión la progresión de la enfermedad. Los científicos no tienen claras las causas de la enfermedad de Alzheimer, que parece surgir de una mezcla compleja de la genética, el medio ambiente y los habitos de vida. Hasta ahora, los medicamentos desarrollados para el tratamiento de la enfermedad, tales como Aricept, Exelon y Reminyl, sólo producen mejoras en la memoria efímera y no hacer nada para frenar el curso global de la enfermedad.

Para encontrar un nuevo tipo de medicamento, Schubert y sus colegas rompieron con la tendencia de la industria farmacéutica de centrarse exclusivamente en las vías biológicas implicadas en la formación de placas amiloides, los depósitos densos de proteínas que caracterizan a la enfermedad. Hasta la fecha, todos los medicamentos basados ​​en el tratamiento de las placas de beta amiloide han fracasado en ensayos clínicos. En cambio, el equipo de Salk desarrolló métodos para el uso de neuronas vivas cultivadas en placas de laboratorio para probar  nuevos compuestos sintéticos que fuesen eficaces en la protección de las células del cerebro contra patologías asociadas con el envejecimiento del cerebro. Con base en los resultados de cada iteración química de los compuestos de plomo, que fue desarrollado originalmente para el tratamiento de las lesiones cerebrales y derrame cerebral traumática, que fueron capaces de alterar su estructura química para que fueran mas eficaces contra el de Alzheimer.
El Alzheimer es una enfermedad compleja,  el desarrollo de la mayoría de las drogas en el mundo farmacéutico se ha centrado en un solo aspecto de la enfermedad - la vía de amiloide, según Marguerite Prior, investigadora asociado en el laboratorio de Schubert, quien dirigió el proyecto junto con Qi Chen, antiguo investigador postdoctoral Salk. Por el contrario, mediante pruebas de estos compuestos en los que viven de cultivos celulares, se puede determinar lo que hacen frente a una serie de problemas relacionados con la edad y seleccionar al mejor candidato que aborda múltiples aspectos de la enfermedad, no sólo uno.

Con un compuesto prometedor en la mano, los investigadores  probaron J147  oral en ratones. Amanda Roberts, profesora de neurociencias moleculares en el Instituto Scripps de Investigación, llevó a cabo una serie de pruebas de comportamiento que mostraron que el fármaco mejoraba la memoria en roedores normales. Los investigadores Salk observaron como J147 impedía el deterioro cognoscitivo en los animales con Alzheimer, produciendo en una proteína llamada factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), una molécula que protege a las neuronas de las proteinas tóxicas, ayuda a nuevas neuronas crecen y se conectan con otras células cerebrales, y participa en la formación de la memoria.

Debido a la amplia capacidad de J147 para proteger a las células nerviosas, los investigadores creen que también puede ser eficaz para el tratamiento de otros trastornos neurológicos, tales como la enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), así como el derrame cerebral. 

El trasplante selectivo de células en el cerebro corrige la obesidad en ratones

Los bajos niveles de los receptores neuronales de una proteína conocida como Leptina, reducen la respuesta en la regulación de la sensación de saciedad durante en la ingestión de alimentos por parte del organismo. Lo que sugiere que podría ser la causa genética de la obesidad severa en humanos y animales. Científicos de la Universidad de Harvard, Hospital General de Massachusetts (MGH)  y el Instituto de Biología Experimental Nencki de la Academia Polaca de Ciencias (Nencki Institute) en Varsovia han demostrado en sus experimentos con ratones que es posible restaurar funciones del cerebro dañadas mediante el trasplante de un pequeño número de nuevas neuronas en un área del cerebro concreto. 

Los resultados de los ensayos preliminares muestran unos resultados prometedores en el aumento de la respuesta de los receptores neuronales de la Leptina, observandose un efecto espectacular en la reducción drástica en el peso de los ratones obesos genéticamente defectuosos y la reducción significativa de los síntomas adversos que la acompañan como la diabetes. Las células trasplantadas a menudo se desarrollan de una manera incontrolada, generando procesos oncológicos. El objetivo de la investigación llevada a cabo durante los últimos cinco años era demostrar que el trasplante de un pequeño número de células podrían restaurar los circuitos neuronales y fortalecer su respuesta neuronal. 


La leptina es una proteína secretada por las células del tejido graso en la sangre cuando está comiendo. Cuando llega al hipotálamo, este reacciona a través de las neuronas específicas, regulando la sensación de saciedad o de hambre, respectivamente. Los ratones deficientes en el receptor de la leptina no conocen la sensación de saciedad. Siendo su peso de hasta dos veces más que en los individuos sanos desarrollando diabetes avanzada. El equipo de la Universidad de Harvard y el Instituto Nencki se centraron en el trasplante de neuronas inmaduras (neuroblastos), estas son las células madre específicas que determinan el desarrollo de las neuronas. 

Células aisladas de pequeñas regiones del cerebro en desarrollo embrionario de ratones sanos fueron utilizadas para trasplantes. Por lo tanto se aumenta la probabilidad de que las células introducidas en los cerebros se transformen en los receptores neuronales o células gliales. Lo habitual es cultivar millones de células para ser posteriormente trasplantadas. En este proyecto, sin embargo, los científicos inyectaron una selección de apenas varios miles de progenitores de neuroblastos en el hipotálamo de los ratones modificados genéticamente. 


Utilizando un microscópio de ultrasonido de alta frecuencia localizaron el área cerebral donde administrar las células. Esta precisión en el tratamiento permitió realizar  microtransplantes selectivos no invasivos con una precisión desconocida hasta ahora. Todas las células trasplantadas se han marcado con una proteína fluorescente, lo que hizo posible su seguimiento en los cerebros de los destinatarios. Observaciones llevadas a cabo de 20 o más semanas después del procedimiento han demostrado que casi la mitad de las células trasplantadas se transformaron en neuronas con morfología típica, la producción de proteínas características de las neuronas normales. 


Mediante la aplicación de sofisticadas técnicas de investigación, fue posible demostrar que toda la gama  de neuronas fueron restauradas en el centro del cerebro restaurando la función  del hambre y la saciedad. Por otra parte, las nuevas neuronas formaron sinapsis comunicandose con otras neuronas en el cerebro, así como reaccionaban adecuadamente a los cambios en los niveles de glucosa en la leptina, y la insulina. La prueba final para la restauración del buen funcionamiento del hipotálamo en ratones fueron las mediciones de peso corporal y los factores metabólicos de la sangre. A diferencia de la población control de ratones obesos genéticamente defectuosos, el peso de los ratones con neuronas trasplantadas era similar al peso que presentan los ratones normales. Produciéndose una mejoría en los parámetros sanguíneos del metabolismo. Muchos intentos se han descrito en la literatura hasta la fecha del trasplante de células en el cerebro. Demostradose que un trasplante muy pequeño de neuroblastos y sus progenitores poseen la capacidad de reconstruir las áreas dañadas del cerebro que regulan diferentes funciones en el organismo.



Debido a lo satisfactorio de los ensayos el autor principal del estudio el doctor Artur Czupryn piensa que es posible introducir nuevas neuronas, que funcionen correctamente, que se integren bien en el tejido receptor nervioso y restaure las funciones cerebrales que faltan. Además, este método al ser de baja invasiva, no dio lugar a la formación de tumores. Los resultados logrados por el grupo de la Universidad de Harvard y el Instituto Nencki definen una línea de investigación prometedora, que podría conducir al desarrollo de terapias de reparación. Este nuevo método podría ayudar, por ejemplo, a eliminar los efectos de un derrame cerebral o mejorar el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, que se asocia con una disfunción dentro de un área del cerebro concreta. 

Identifican una nueva diana terapéutica el melanoma metastásico

Investigadores pertenecientes a la UNC Centro de Cáncer Lineberger en Chapel Hill (Carolina de Norte) son parte de un equipo que ha identificado una proteína, llamada P-Rex1, que es clave para el movimiento de las células llamadas melanoblastos. Cuando estas células experimentan un crecimiento incontrolado, el melanoma se desarrolla. 

El melanoma es una de las únicas formas de cáncer que sigue en aumento y es una de las formas más comunes de cáncer en adultos jóvenes. La incidencia de melanoma en mujeres menores de 30 años de edad ha aumentado en más del 50 por ciento desde 1980. Las metástasis son la principal causa de muerte por melanoma. El equipo encontró que los ratones que carecen de la proteína P-Rex1 son resistentes a la metástasis de melanoma. 

Cuando los investigadores examinaron las células de melanoma humano y tejido tumoral observaron que la presencia de la proteína P-Rex1 había aumentado su actividad en la mayoría de los casos - un indicio de que la proteína juega un papel importante en la propagación del cáncer. Sus hallazgos fueron publicados recientemente en la revista Nature Comunications . Los científicos ya conocían que las mutaciones en un gen llamado BRAF eran claves para el desarrollo de melanoma desde hace varios años en que se publicó un documento de colaboración listado de 82 proteínas que parecen ser afectados por esta vía genética.

De esa lista,  se centraron en el estudio de la proteína P-Rex1 en colaboración con la Dra. Nancy Thomas  aquí en la UNC y los investigadores en el Reino Unido miembros del equipo de investigación, Der es Kenan profesor de farmacología en la UNC-Chapel Hill y miembro de la UNC Lineberger abriendo una vía de investigación relavante de cara a desarrollas nuevos tratamientos. Por otra parte este verano se aprobó un fármaco llamado Vemurafenib, que es el primer tratamiento dirigido a la mutación BRAF. Los ensayos clínicos encontraron que el tratamiento ofrece un beneficio significativo de supervivencia. Vemurafenib (PLX4032) es un inhibidor de la quinasa BRAF administrado por vía oral. En ensayos previos de fase I y II pacientes con melanoma metastásico y con mutaciones BRAF V600E aportaron tasas de respuesta de > 50%.

Se cree que vemurafenib puede funcionar, en parte, por el bloqueo de la regulación de la P-Rex1. Los médicos saben de primera mano la frustración de tener opciones terapéuticas muy limitadas para ofrecer a los pacientes con melanoma metastásico. En el laboratorio se analizaron la expresión de la proteína en las células humanas. Señalando que el P-Rex1 juega un papel clave en la metástasis lo que da una mejor comprensión de cómo vemurafenib puede trabajar en el objetivo para el desarrollo de nuevos tratamientos.

Identifican un gen implicado en el aneurisma aórtico abdominal

El tabaquismo y la hipertensión arterial aumenta el riesgo de padecer aneurisma de aorta, pero la enfermedad también se diagnostica en familias en las que ninguno de sus miembros realiza una conducta de riesgo, lo que sugiere que los genes juegan un papel importante. O eso revela un estudio en el que se ha identificado una mutación genética común que aumenta el riesgo de desarrolla aneurismas. El hallazgo podría ayudar a desentrañar por qué los aneurismas se forman en la aorta, la arteria más grande del cuerpo, y que lo hace crecer de tamaño que los hace propensos a la ruptura.
La enfermedad es más común en los blancos, hombres de mediana edad y con frecuencia pasa desapercibido porque los aneurismas rara vez causan síntomas evidentes hasta manifestarse y provocar una hemorragia interna masiva. Las personas que fuman y tienen presión arterial alta tienen un mayor riesgo de sufrir un aneurisma de la aorta abdominal (AAA), pero también se detectan casos en los que no existe una relación causa efecto, lo que podria significar que la herencia genetica juegan un papel importante en su progreso. Un equipo dirigido por Matt Bown, cirujano vascular en la Universidad de Leicester  en el Reino Unido, contrasto el genoma de 1.866 pacientes con aneurismas de aorta abdominal con un grupo formado por 5.534 personas sanas. Las secuencias de genes que aparecieron con mayor frecuencia en los pacientes con aneurisma se confirmaron varios miles de los pacientes que no presentaban síntomas. 



En un estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics , el equipo de describió una variante de un gen llamado LRP1 que era más común en pacientes con aneurismas que en los voluntarios del grupo control. El gen ha despertado el interés de los científicos, ya que no se sabe si están asociados con enfermedad coronaria, presión arterial alta u otras condiciones que afectan al sistemacirculatorio. Las conclusiones revelaron datos como que el 38% de los europeos blancos llevan dos copias del gen mutado LRP1, uno de cada progenitor, lo que eleva a un riesgo del 14% el poder padecer un aneurisma de aorta abdominal. Para los hombres mayores de 65 años, las posibilidades de padecer un aneurisma aumenta entre el 5% y el ​​5,7%. El descubrimiento contribuirá en los esfuerzos por detectar personas con riesgo de los aneurismas de aorta, arrojando luz sobre los mecanismos biológicos que causan la enfermedad. 


Se espera que poder encontrar la manera de detener su crecimiento y evitar que las personas que necesiten una intervención. El gen LRP1 es conocido para regular una enzima llamada MMP9 que rompe las paredes de los vasos sanguíneos, pero no está claro exactamente cómo la variante del gen afecta a los aneurismas. La mutación es mas común entre los europeos que en la población del sureste asiático, que rara vez desarrollan aneurismas, pero es más común entre los afroamericanos, que también son menos afectados por la enfermedad que la población blanca. A principios de 2013, el NHS espera poder examinar a todos los hombres mayores de 65 años de edad en Inglaterra para valorar la (AAA) utilizando ultrasonido. 

La prueba consistirá en controlar el tamaño de cualquier aneurisma por diminuto que encuentren,  que son aquellos cuyos aneurismas presenta al menos un tamaño de 5,5 cm de ancho,  que es cuando se considera que están en riesgo de estallido. Alrededor de 4.000 personas al año en el Reino Unido se someten a cirugía para el tratamiento de aneurismas de la aorta, lo que implica la inserción de un stent cilíndrico en la aorta. Según la Fundación Británica del Corazón, la enfermedad mata a unas 7.000 al año. 

Un estudio revela la importancia de la proteína Kibra en la fijación de nuevos recuerdos

En un ultimo estudio un equipo de investigadores dirigidos por Richard L. Huganir, profesor y director del Salomón H. Snyder Departamento de Neurociencias de la Universidad Johns Hopkins University School of Medicine, y un investigador del Howard Hughes Medical Institute. han descubierto en ratones adultos que el aprendizaje y la memoria se ven profundamente afectada cuando se altera la cantidad de ciertas proteínas en partes específicas del cerebro de los mamíferos.

La proteína,  conocida como Kibra, estaba vinculada en estudios anteriores en humanos a la memoria y la protección contra la enfermedad de aparición tardía de Alzheimer. El nuevo trabajo en ratones, publicado el 22 de septiembre en la revista Neuron, muestra que Kibra es una parte esencial de un complejo de proteínas que controlan el modelado de los circuitos cerebrales, un proceso que codifica la memoria

Existen estudios que han revelado la existencia de poblaciones de seres humanos que son un poco más inteligentes y tienen una mejor recuperación de la memoria que otros, estos rasgos se han localizado en el gen que codifica para la proteína Kibra. Los ensayos realizados por Hungair y su equipo en ratones muestran que ese mismo gen está implicado en el funcionamiento de las sinapsis, esta función es vital para que las neuronas se comuniquen, y en la plasticidad del cerebro, lo que sugiere que podría representa un papel en el proceso de fijación de los recuerdos.

Tras aislar las células del cerebro del ratón y confirmar mediante pruebas bioquímicas que los receptores conocidos como AMPA de los neurotransmisores interactúan en el cerebro. Entonces determinaron que Kibra regula la  actividad de los receptores AMPA desde el interior de las células nerviosas del cerebro facilitando la sinapsis. En primer lugar el se cultivaron la células in vitro extraídas del cerebro de ratones embrionarios durante dos semanas, modificando genéticamente algunas de esas células para producir menos proteínas Kibra.

A continuación, se colocaron las neuronas en una cámara de imágenes y registraron la actividad de los receptores AMPA una vez por minuto durante 60 minutos. Los resultados mostraron que los receptores AMPA se movían más rápido en las células con menos Kibra que en las células de control con cantidades normales de la proteína, lo que demuestra que Kibra regula los receptores de las células cerebrales.

El trabajo cofirma que la actividad de los receptores AMPA en la sinapsis sirve para reforzar las conexiones en el cerebro, señalando que la mayoría de las formas de aprendizaje implican el fortalecimiento de algunas sinapsis y el debilitamiento de las demás, un fenómeno conocido como plasticidad, que es responsable de los circuitos de la escultura en el cerebro que codifican la memoria. Sin Kibra, este proceso no funciona correctamente, y como resultado, el aprendizaje y la memoria están en peligro.  La proteína Kibra ayuda específicamente  a crear un grupo de receptores que se usa para fortalecer las sinapsis durante el aprendizaje.

Por ultimo en un estudio, con rodajas de cerebro de ratones con o sin Kibra, se midieron la actividad eléctrica y la plasticidad sináptica en las células nerviosas, los ratones que carecían Kibra mostraron una menor plasticidad, un fenómeno que se traduce en una menor capacidad de aprender y recordar nueva información. En el trabajo con el cerebro de los mamíferos muestra que Kibra, es necesario para la función normal del cerebro y los procesos asociados con el aprendizaje y la memoria, es importante para regular el tráfico de los receptores AMPA. Además Kibra se ha asociado con la protección contra la aparición enfermedad de Alzheimer temprana, estos estudios pueden ayudar a definir nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de los trastornos de la memoria relacionados con la edad.

Asocian la disminución de neurogénesis en el hipocampo con la aparición del estrés y la depresión

Existen areas cerebrales, donde las neuronas no se reproducen mediante el proceso de neurogenesis. Sin embargo, en otras zonas como el hipocampo, si poseen esta capacidad para regenerar su comunidad neuronal. Esta circunstancia en la línea reproductiva puede ser importante para el aprendizaje y la memoria. Pero sobre todo ha despertado el interés de los científicos debido a la idea seductora, pero controvertida de que podría proteger contra la estados como depresión, la ansiedad y otros trastornos anímicos en general.

Esta hipotesis ha sido corroborada por los resutado de un estudio dirigido por Jason Snyder del Nationaltitute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA, que en ensayos con roedores han encontrado la evidencia de una relación entre la neurogénesis y la depresión (o, al menos, en los comportamientos del ratón que se asemejan a la depresión). Encontró que las nuevas neuronas fortalecen  a los ratones contra el estrés. Sin esta capacidad regenerativa, los roedores son más susceptibles a padecer estados de estrés y se comportan de maneras inusuales que son una reminiscencia de los síntomas depresivos en los seres humanos.

Snyder y su equipo elevo la produccion de neurona en el hipocampo, actuando sobre las células que producen nuevas neuronas. Estimulo estas células con una proteína que les sensibiliza, administrandoles un medicamento llamado Valganciclovir, pero tan sólo en estado reproductivo. sin alterar la produccion en las areas neuronales conlindantes.

El Valnaganciclovir es un medicamento antiviral. Se utiliza para tratar o prevenir infecciones provocadas por ciertos tipos de virus. Se utiliza comúnmente para tratar o prevenir las infecciones de los ojos o del cuerpo por el citomegalovirus (CMV).

Snyder observo como mediante la restricción y transcurrida media hora, se producian niveles más altos de la hormona del estrés corticosterona. Esta reaccion era similar en los ratones normales, pero sus cerebros se acababan restableciendo debido a la produccion de nuevas neuronas. No era así para los ratones que no podían producir nuevas neuronas - sus niveles de corticosterona no se había reducido  media hora después de su liberación. Los niveles de esta hormona poseen un ciclo diario en el que sus niveles oscilan entre bajadas y subidas.

Estos ratones que carecian de la capacidad para crear nuevas neuronas,  mostraban un comportamiento apatico a la hora de afrontar nuevos retos como entrar en una zona desconocida para recuperar un pedazo de comida, aunque padecieran hambre. Este comportamiento sin embargo se transformaba cuando se regeneraba neuronalmente el hipocampo.

Por último los ratones no experimentaban placer en actividades con las que antes disfrutaban - este es uno de los "síntomas característicos" de la depresión. Se le dio a elegir entre  agua dulce o normal, privándoles de las dos, cuando se  les ofrecio a los ratones sedientos. Todos preferían la bebida azucarada al principio, pero sólo aquellos que todavía podian producir nuevas neuronas mantenian esta eleccion. Solo aquellos con un deficit en la producción neuronal bebian tanto agua azucarada como normal.

Los resultados de este estudio se publican después de una intensa década de investigación, que en realidad comenzó cuando se encontró que los antidepresivos estimulan la neurogénesis en ratas. Muchos experimentos con roedores han corroborado estos resultados. La presencia de nuevas neuronas como consecuencia de largos periodos de tratamientos con antidepresivos se relaciono con mejoras en el comportamiento.  Pero hubo excepciones, en algunos casos la neurogénesis no tuvo ninguna influencia en el comportamiento o la eficacia de los antidepresivos.

Según el estudio de Snyder, la eliminación de las nuevas neuronas no provoca ningun efecto sobre el estado emocional. Su importancia sólo se hace evidente en tiempos de dificultades. Por lo menos en ratones, estas neuronas recién nacidas ayuda a controlar la reacción del cerebro al estrés, alterando los niveles de las hormonas que afectan el comportamiento de los animales.

Esta cadena de acontecimientos pueden coincidir, porque el estrés y las hormonas como la corticosterona, también pueden afectar a la línea de producción neuronal en el hipocampo. Al  disminuir la neurogénesis, el estrés se manifiesta puediendo hacer que los animales sean más sensibles al estrés en el futuro. Es lo que predispone a los animales en su comportamiento. Pero si la neurogénesis continúa bloqueada, las cosas van mal, los animales no se recuperan adecuadamente del estrés, y los síntomas depresivos podrían persistir.

¿Puede esto conducir a mejores tratamientos para la depresión? Es demasiado pronto para afirmarlo. Sólo hace unos meses, Amar Sahay de la Universidad de Columbia encontró que el aumento de la neurogénesis no alivia el comportamiento depresivo. Sin embargo si podría ayudar a explicar por qué algunas personas y  son mas vulnerables al estrés, mientras que otros se muestran menos vulnerables

http://www.nature.com/nature/journal/v476/n7361/full/nature10287.html

http://blogs.discovermagazine.com/notrocketscience/2011/08/03/new-neurons-buffer-the-brains-of-mice-against-stress-and-depressive-symptoms/

Nanosensores de transcripcion celular

Los sensores fabricados a partir de moléculas de ADN a medida se podrían utilizar para personalizar los tratamientos contra el cáncer y controlar la calidad de las células madre, según un equipo internacional de investigadores liderados por científicos de la Universidad de California en Santa Bárbara y la Universidad de Roma Tor Vergata. 

La nueva generación de nanosensores pueden detectar rápidamente una amplia clase de proteínas llamadas factores de transcripción, que sirven como interruptores de control maestro en los moleculares. La investigación se describe en un artículo publicado en Journal of the American Chemical Society. El destino de nuestras células está controlada por miles de proteínas diferentes, conocidos como factores de transcripción. Según Alexis Vallée-Bélisle, un investigador postdoctoral del Departamento de UCSB de Química y Bioquímica, quien dirigió el estudio. "El papel de estas proteínas es la lectura del genoma y su traducción a instrucciones para la síntesis de las diferentes moléculas que controlan la expresión célular. 

Los factores de transcripción actúan un poco como la" configuración "de nuestras células, al igual que la configuración de nuestros teléfonos u ordenadores. Lo que nuestros sensores hacer leer los valores. "Cuando los científicos utilizan las células madre y los convierten en células especializadas, lo hacen modificando los niveles de algunos factores de transcripción.

Este proceso se denomina reprogramación celular. Nuestros sensores de seguimiento de las actividades del factor de transcripción, se podrían utilizar para asegurar que las células madre han sido debidamente reprogramadas. También se podría emplear para determinar qué factores de transcripción son activados o reprimidos en las células cancerosas de un paciente, lo que permitiría a los facultativos utilizar la combinación correcta de medicamentos para cada paciente.

Andrew Bonham, investigador postdoctoral en la UCSB y co-primer autor del estudio, explicó que muchos laboratorios han desarrollado métodos para leer los factores de transcripción, sin embargo, el enfoque de este equipo es mas rápido y eficaz. En la mayoría de los laboratorios, los investigadores pasan horas extrayendo las proteínas de las células antes de su análisis. Con los nuevos sensores, se puede medir el nivel de fluorescencia de la muestra lo que facilita la transcripción celular.

Toda la información necesaria para detectar la transcripción de las actividades de los factores en el genoma humano, podría ser utilizado para construir sensores. Una vez activados, estos miles de diferentes factores de transcripción se unen a su propia secuencia específica de ADN. Utilizamos estas secuencias como punto de partida para construir nanosensores mas precisos. El descubrimiento clave que subyace en esta nueva tecnología es la continuación de estudios de los biosensores naturales que se expresan en las células. 

Todas las criaturas, desde las bacterias hasta los seres humanos, controlar su entorno con" interruptores biomoleculares, este proceso se realiza a partir de moléculas de ARN o proteínas. Por ejemplo, hay millones de proteínas de los receptores que detectan las moléculas de olor diferente  cambiando de un" estado de apagado "a un" estado de encendido. La belleza de estos interruptores es que son lo suficientemente pequeños para operar dentro de una célula, y lo suficientemente específicos como para alterar el proceso celular con un resultado concreto. 

Inspirado por la eficiencia de estos nanosensores, el grupo de investigación de Norbert Reich, también profesor en el Departamento de UCSB de Química y Bioquímica, construyo nanosensores sintéticos de conmutación utilizando el ADN, en lugar de proteínas o ARN. En concreto, el equipo de reprogramo tres secuencias de ADN, cada uno reconocía un factor de transcripción diferente, estos interruptores moleculares que se convierten en fluorescentes cuando se unen a sus receptores. Con el uso de estos sensores a escala nanométrica, los investigadores pudieron determinar la actividad del factor de transcripción directamente en extractos celulares simplemente midiendo su nivel de fluorescencia.

Los investigadores creen que esta estrategia en última instancia, permitiría a los biólogos controlar la activación de miles de factores de transcripción, lo que facultara una mejor comprensión de la división celular y los mecanismos subyacentes al desarrollo. 

La duplicación de parte del cromosoma 16 se identifica como la causa de la delgadez extrema

Los científicos han descubierto la causa genética de la delgadez extrema, por primera vez, en un estudio publicado 30 de agosto en la revista Nature. La investigación muestra que las personas con copias extras de ciertos genes son mucho más propensos a ser muy delgada. En una de cada 2.000 personas, una parte del cromosoma 16 está duplicado, por lo que los hombres y las mujeres con esta característica cromosomica tienen un 23 por ciento mas probabilidades de presentar un volumen corporal menor.

Cada persona tiene normalmente una copia de cada cromosoma de cada progenitor, así que tenemos dos copias de cada gen. Pero a veces las secciones de un cromosoma puede ser duplicadas o suprimidas, lo que resulta una anomalía en la "dosis" de genes. En el estudio se examinaron el ADN de más de 95.000 personas, realizado por investigadores del Imperial College de Londres y la Universidad de Lausana en Suiza, identificaron que la duplicación de una parte del cromosoma 16 se asocia con bajo peso, definida como índice de masa corporal inferior a 18,5. 

La mitad de todos los niños con la duplicación en el estudio han sido diagnosticados con un "retraso en el desarrollo", lo que significa que su tasa de ganancia de peso es significativamente más baja de lo normal. Una cuarta parte de las personas con la duplicación padecian microcefalia, una condición en la que la cabeza y el cerebro son anormalmente pequeños, que se asocia con defectos neurológicos y menor esperanza de vida. El año pasado, los mismos investigadores descubrieron que las personas con una copia menos de este conjunto de genes presentaban  43 veces más  de probabilidades de ser obesos mórbidos. 

Según el profesor Philippe Froguel, de la Escuela de Salud Pública del Imperial College de Londres, quien dirigió el estudio, "El dogma es que tenemos dos copias de cada gen, pero esto no es verdad El genoma está lleno de agujeros por donde. los genes se han perdido, y en otros lugares que tienen copias adicionales de genes. En muchos casos, duplicaciones y deleciones no tienen ningún efecto, pero en ocasiones puede conducir a la enfermedad. "Hasta ahora, hemos descubierto un gran número de cambios genéticos que conducen a la obesidad . Se puede suprimir una y no pasa nada Esta es la primera causa genética de la delgadez extrema que ha sido identificada.

Este descubrimiento es importante  porque demuestra que el retraso en el desarrollo  en la niñez pueden ser genéticamente condicionado. Si un niño no está comiendo, no es necesariamente culpa de los padres. También es el primer ejemplo de como una deleción o una duplicación de una parte del genoma tiene efectos opuestos. Por el momento no se sabe nada acerca de los genes en esta región. Si podemos entender por qué la duplicación de genes en esta región es consecuencia de la delgadez extrema, que podría arrojar nuevas posibles tratamientos para los trastornos de la obesidad y el apetito. 

El siguiente paso ahora es secuenciar  estos genes y averiguar cual es su función, para que se pueda tener una idea de cuáles están involucrados en la regulación del apetito. En el cromosoma 16 duplicado se han identificado hasta ahora 28 genes relacionados con la extrema delgadez. Duplicaciones en esta región han sido previamente relacionadas con la esquizofrenia, y el síndrome de espectro autista.
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