El tabaquismo y la hipertensión arterial aumenta el riesgo de padecer aneurisma de aorta, pero la enfermedad también se diagnostica en familias en las que ninguno de sus miembros realiza una conducta de riesgo, lo que sugiere que los genes juegan un papel importante. O eso revela un estudio en el que se ha identificado una mutación genética común que aumenta el riesgo de desarrolla aneurismas. El hallazgo podría ayudar a desentrañar por qué los aneurismas se forman en la aorta, la arteria más grande del cuerpo, y que lo hace crecer de tamaño que los hace propensos a la ruptura.
La enfermedad es más común en los blancos, hombres de mediana edad y con frecuencia pasa desapercibido porque los aneurismas rara vez causan síntomas evidentes hasta manifestarse y provocar una hemorragia interna masiva.
Las personas que fuman y tienen presión arterial alta tienen un mayor riesgo de sufrir un aneurisma de la aorta abdominal (AAA), pero también se detectan casos en los que no existe una relación causa efecto, lo que podria significar que la herencia genetica juegan un papel importante en su progreso.
Un equipo dirigido por Matt Bown, cirujano vascular en la Universidad de Leicester en el Reino Unido, contrasto el genoma de 1.866 pacientes con aneurismas de aorta abdominal con un grupo formado por 5.534 personas sanas. Las secuencias de genes que aparecieron con mayor frecuencia en los pacientes con aneurisma se confirmaron varios miles de los pacientes que no presentaban síntomas.
En un estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics , el equipo de describió una variante de un gen llamado LRP1 que era más común en pacientes con aneurismas que en los voluntarios del grupo control. El gen ha despertado el interés de los científicos, ya que no se sabe si están asociados con enfermedad coronaria, presión arterial alta u otras condiciones que afectan al sistemacirculatorio. Las conclusiones revelaron datos como que el 38% de los europeos blancos llevan dos copias del gen mutado LRP1, uno de cada progenitor, lo que eleva a un riesgo del 14% el poder padecer un aneurisma de aorta abdominal. Para los hombres mayores de 65 años, las posibilidades de padecer un aneurisma aumenta entre el 5% y el 5,7%.
El descubrimiento contribuirá en los esfuerzos por detectar personas con riesgo de los aneurismas de aorta, arrojando luz sobre los mecanismos biológicos que causan la enfermedad.
Se espera que poder encontrar la manera de detener su crecimiento y evitar que las personas que necesiten una intervención.
El gen LRP1 es conocido para regular una enzima llamada MMP9 que rompe las paredes de los vasos sanguíneos, pero no está claro exactamente cómo la variante del gen afecta a los aneurismas. La mutación es mas común entre los europeos que en la población del sureste asiático, que rara vez desarrollan aneurismas, pero es más común entre los afroamericanos, que también son menos afectados por la enfermedad que la población blanca.
A principios de 2013, el NHS espera poder examinar a todos los hombres mayores de 65 años de edad en Inglaterra para valorar la (AAA) utilizando ultrasonido.
La prueba consistirá en controlar el tamaño de cualquier aneurisma por diminuto que encuentren, que son aquellos cuyos aneurismas presenta al menos un tamaño de 5,5 cm de ancho, que es cuando se considera que están en riesgo de estallido. Alrededor de 4.000 personas al año en el Reino Unido se someten a cirugía para el tratamiento de aneurismas de la aorta, lo que implica la inserción de un stent cilíndrico en la aorta. Según la Fundación Británica del Corazón, la enfermedad mata a unas 7.000 al año.
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