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Identifican 90 variaciones genéticas vinculadas a la depresión recurrente

La depresión ya es considerada oficialmente el primer problema sanitario en las sociedades occidentales, aunque no se han establecido todavía científicamente sus causas, se cree que el origen de su alta incidencia es debido a dos causas, por una parte los habitos sociales y por a causas medio ambientales. Una de las prioridades es identificar alteraciones genéticas que permitan desarrollar nuevas pautas terapéuticas para tratar las diferentes expresiones que adopta la enfermedad.

El hallazgo presentado conjuntamente por investigadores de Psiquiatría de la Universidad de Washington (Estados Unidos) y del King's College de Londres (UK), en el que han identificado hasta 90 alteraciones geneticas en el cromosoma 3, es importante porque sus resultados podrían servir para tratar una depresión mayor o recurrente, una de las formas que por sus peculiaridades tiene peor pronostico, de no diagnosticarse de forma temprana puede convertirse en crónica.

Los estudios del trastorno depresivo mayor han indicado un amplio intervalo de valores para la proporción de la población adulta que padece el trastorno. El riesgo para el trastorno depresivo mayor a lo largo de la vida en las muestras de población general ha variado entre el 10 y el 25% para las mujeres entre el 5 y el 12% para los varones. La prevalencia puntual del trastorno depresivo mayor en adultos en muestras de población general han variado entre el 5 y el 9% para las mujeres y entre el 2 y el 3% para los varones. Las tasas de prevalencia para el trastorno depresivo mayor parecen no estar relacionadas con la raza, el nivel de estudios o de ingresos económicos, ni con el estado civil.

Lo sorprendente de ambos estudios es que aunque en principio presentaban objetivos diferentes, las coincidencia en la identificacion en la región cromática donde se hallo las alteraciones genéticas era la misma. En el muestreo realizado en la unidad de psiquiatria de la Universidad de Washington, se centraron en la relación de la depresión con la adicción al tabaco en grandes fumadores, por el contrario en el estudio realizado en la  King's College de Londres.

Por estudios precedentes ya se conocía que la depresión mayor es más común en los fumadores, con registros a lo largo de sus vidas tan altos como el 60 por ciento en fumadores que quieren recibir tratamiento. Debido a la abstinencia a la nicotina cuando tratan de dejar el habito, son mas propensos a presentar cuadros depresivos, lo que demuestra que la adicción al tabaco y la depresión presentan patrones genéticos similares.

La única huella genética que lograron aislar en ambos estudios es la que corresponde al ligamento conocido como linkage peak en el cromosoma 3, donde esta albergado el gen 7 receptor metabotrópico del glutamato (GRM7), lo que  corrobora hallazgos similares  encontrados en otro estudios relacionados con la depresión mayor. Debido a los prometedores resultados, sugieren los investigadores es tratar de aislar mas genes para su estudio en la búsqueda de tratamientos contra la depresión recurrente.

Describen un nuevo método para regenerar vasos sanguíneos

Descrita una técnica para regenerar los vasos sanguíneos en tejidos dañados. Este nuevo enfoque utiliza un factor de crecimiento para estimular las células de apoyo provocando el fortalecimiento celular en los vasos deteriorando, propiciando la el aumento de la actividad del flujo sanguíneo. Este avance de poder aplicar supondría una terapia beneficiosa en pacientes con enfermedad arterial coronaria.


Investigadores de la Universidad de Western Ontario, Canadá, dirigidos por los doctores Geoffrey Pickering y Mateo Frontini han desarrollado una técnica en la que un factor biológico, llamado factor de crecimiento de fibroblastos 9 (FGF9) que se administra en el instante en que el  tejido vascular esta en fase de formación de nuevos vasos sangre en el tejido dañado o vulnerables.

Los ataques al corazón y accidentes cerebrovasculares son las principales causas de muerte y discapacidad, siendo la revascularización o el implante de un stent las dos únicas terapias existente, pero el problema que plantean es que en determinados casos su aplicacion no es adecuada incluso resultando contraprudecente. Debido a esto, ha habido un interés considerable en los últimos años en el desarrollo de estrategias biológicas que promueven la regeneración de los vasos sanguíneos del paciente.


La alternativa a estas terapias es angiogénesis terapéutica. Desafortunadamente, a pesar de las numerosas investigaciones, la terapia de la angiogénesis no ha resultado ser una solución para los pacientes con enfermedad arterial coronaria. Esto es debido a que los los nuevos vasos sanguíneos que se forman se deterioran con facilidad través, reduciéndose la capacidad para regular el flujo de la sangre en las zonas carentes de oxígeno.

La angiogénesis es la formación de vasos sanguíneos nuevos a partir de vasos sanguíneos preexistentes, inducida por la proliferación y migración de células endoteliales EC a partir de precursores mesodérmicos en el embrión, por la asociación de las células progenitoras endoteliales (EPC) o angioblastos y su subsiguiente reorganización en forma de plexos capilares primarios, residentes preexistentes y plenamente diferenciadas dentro de los vasos progenitores en respuesta a estímulos como la hipoxia, la isquemia, el estiramiento mecánico y la inflamación.

Para evitar esta esta situación, se utilizo un enfoque diferente, basado en estimular las células de soporte que se encuentra en la pared del vaso, en lugar de las células endoteliales o de revestimiento de la pared arterial. El equipo de investigación descubrió que la activación de las células de soporte, en los ratones adultos no se degeneraban, manteniendo sus constantes biologías durante más de un año. Por otra parte, estos vasos sanguíneos fueron rodeados para regenerar las células del músculo liso que les dio la capacidad de contraerse y relajarse, un proceso crítico que garantiza que fluya la cantidad correcta de sangre y oxígenando  los tejidos.

El FGF9 pareció despertar a las células de soporte y estimular su participación en el exterior de la pared de los vasos sanguíneos deteriorados. La idea de estimular las células promotoras, abre nuevas formas acerca de la regeneración vascular y nuevas posibilidades para el tratamiento de pacientes con enfermedad vascular.

Identificadas 68 mutaciones genéticas relacionadas con el melanoma

En el primer metaestudio realizado para identificar mutaciones genéticas relacionadas con el cancer de melanoma, en el que han participado investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, firmado por los doctores Vijay Walia y Jimmy C Lin y publicado en la ultima edicion de Nature Genetics. Se hallaron 68 genes que presentaban variaciones genéticas relacionadas con el desarrollo del melanoma, siendo el gen  receptor de glutamato ionotrópicos GRIN2A, en el que más casos de los sometidos a estudio fue detectado en su forma alterada, encontrándose en el 33 por ciento de las muestras. Los investigadores sugieren que este gen es importante debido a su papel en la vía de señalización. "Hay algunos indicios que sugieren que se trata de un gen supresor de tumores.

El melanoma es la forma más grave de cáncer de piel y su incidencia está aumentando más rápido que cualquier otro cáncer. Una de las principales causas se cree que es la exposición excesiva al sol, especialmente la radiación ultravioleta, que puede dañar el ADN y provocar cáncer que causa los cambios genéticos en células de la piel.

Los investigadores realizaron un análisis del genoma completo y exploró los componentes funcionales del genoma del melanoma, especialmente alteraciones genéticas, o mutaciones. Se estudió la enfermedad avanzada - la etapa de metástasis - cuando las células tienen la mayor acumulación de mutaciones genéticas.

Como primer paso en el estudio, los investigadores obtuvieron 14 muestras tumorales de melanoma metastásico y la compararon con otras 14 muestras de sangre de conservadas en el Instituto Nacional del Cáncer. Secuenciando completamente el exoma de las 28 muestras, un enfoque que descifra el 1.2 por ciento del genoma que contiene genes codificadores de proteínas.

Los datos de la secuencia exoma requiere una serie de medidas de análisis para separar funcionalmente aquellas mutaciones relacionadas con el melnoma de las denominadas mutaciones  somáticas que son aquellas de origen hereditario. Dentro de ese gran conjunto de mutaciones somáticas, la secuencia contenía miles de mutaciones que se producen, pero se presume que no tienen ningún papel en el desarrollo de tumores.

El estudio se realizo aplicando técnicas bioinformaticas, una vez descartadas las mutaciones de escasa incidencia, el equipo se centro en los más propensos a causar melanoma. Los investigadores identificaron 68 variaciones genéticas que representaban una frecuencia elevada. A continuación, identificaron 16 genes considerados los que mas mutaciones producen en el melanoma. De los 16, sólo el oncogén BRAF había sido relacionado anteriormente con el melanoma.

Siendo el gen del receptor de glutamato ionotrópicos GRIN2A, la alteración genética que mas prevalencia presentaba, identificandose en el 33 por ciento del conjunto de las muestras. A continuación, los investigadores buscaron recurrentes, o puntos calientes, las mutaciones que se producen en  mas de un tumor. El gen BRAF implicado en el melanoma, encabeza una lista compuesta por nueve genes con mutaciones adicionales que se  relacionan con más de un tumor. Las mutaciones en siete de los nueve genes que codifican proteínas causaron modificaciones. Estas siete mutaciones  llevó a los investigadores a buscar precisamente por estas mutaciones en 153 tumores de melanoma diferentes.

Las mutaciones en un gen determinado, conocido como TRRAP, surgió como notable por que ocurren en la posición exacta en uno cada seis de pacientes con melanoma. TRRAP alberga una mutación recurrente en clúster en la misma posición a lo largo de la cadena de código de ADN en un 4 por ciento de los casos.


Por último, los investigadores utilizaron análisis de vías de señalización celular,  identificando la vía señalización del glutamato como una vía en el melanoma. "Estamos comenzando a explorar lo que las mutaciones de la vía glutamato,"  lo que implica la vía de señalización de glutamato en el melanoma.

Identifican un grupo de Células T reguladoras clave en la respuesta inmune

Científicos del instituto Walter y Eliza Hall en Melbourne (Australia) han realizado un hallazgo cuyas repercusiones en el tratamiento de enfermedades autoinmunes, así como en el trasplante de órganos y distintas procesos oncologicos. En concreto se trata de un grupo denominado celulas T reguladoras, identificando aquellas células que se encargan de deshabilitar la respuesta inmune.

Las células T juegan un papel central en la gestión del sistema inmunológico. Hay muchas células T diferentes: algunas promueven una respuesta inmune contra el patógeno que infecta el organismo, mientras que otras provocan una reacción autoinmune contra sus propios tejidos, originando la enfermedad.

Las células T reguladoras, que suprimen la actividad del sistema inmune. Estas células juegan un papel importante en el mantenimiento de auto-tolerancia, asegurándose de que nuestro sistema inmunológico no genera una respuesta en contra de nuestros propios tejidos.

El equipo de científicos formados por Stephen Nutt en The Walter y Eliza Hall, ya habían identificado un subgrupo de células T reguladoras que hacen que una proteína en particular, conocida como dirigible-1. Dirigible-1 que se encuentra normalmente en las células B productoras de anticuerpos, donde actúa sobre el ADN que a su vez produce genes específicos. Es fundamental para la producción de anticuerpos, pero su papel en las células T reguladoras era un misterio.

Lo que han hecho es realizar un ensayo con un modelo animal modificado genéticamente, al que previamente le extrajeron las células T reguladoras activas, observando como los ratones desarrollaban  enfermedad inflamatoria intestinal grave autoinmune. Estos resultados demuestran que  no todas las células T reguladoras cumplen una función inmune en el organismo.

Resultado de el estudio del trasplante de células madre para el tratamiento de la esclerosis múltiple progresiva

En un reciente estudio realizado por investigadores del Departamento de Hematología, Trasplante de médula ósea y genética y la Unidad de Terapia Celular, y del Departamento de Neurología III, la Universidad Aristóteles de Tesalónica, Facultad de Medicina, George Papanicolaou Hospital, Salónica, Grecia. Han confirmado la eficacia del trasplante de celulas madre en pacientes con esclerosis múltiple progresiva, la variante de esta esta enfermedad que presenta mas complicaciones en su tratamiento.

El estudio se realizo con los datos aportados por 35 pacientes con esclerosis múltiple progresiva, a los que se había realizado un control de la evolución de la intervención que se le había practicado 11 años atrás, en la que se le había procedido a la sustitucion la medula osea por un trasplante autologo de celulas madre. Entre los casos estudiados también hay pacientes que además de someterse al trasplante, recibió otros tratamientos complementarios con escasa o nula eficacia. 

Dirigido por doctor Vasilios K. Kimiskidis, para seguir la evolución de los pacientes trasplantados con células madre hematopoyéticas (TCPH), se empleo el método de resonancia magnetice, la conclusión ha sido que la terapia con células madre se debe administrar en aquellos pacientes que presentan cuadros agresivos, aún en la fase inflamatoria de la enfermedad, y por la forma maligna, en la que corre peligro su integridad física .

Aunque se desconoce la causa de la esclerosis múltiple, en lo que si están de acuerdo es que esta enfermedad neurodegenerativa, es de origen autoinmune, se produce cuando el sistema inmune provoca una reacción defensiva contra sus propios tejidos. En el caso de la esclerosis múltiple progresiva, la reacción inmune se produce contra la mielina aisladora de los nervios en el sistema nervioso central, cuya consecuencia es la aparición de lesiones desmielinizantes, neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central.  

La administracion de dopamina en adictos a la cocaína

En los resultados presentados por el por el Departamento de Psiquiatría y el Departamento de Radiología de la Universidad de Columbia de Médicos y Cirujanos en Nueva York (Estados Unidos), de una investigación de los efectos de la dopamina en relación a la terapia conductual con pacientes adictos a la cocaína, han observado como la administración de dosis de dopamina favorece una remisión en el comportamiento adictivo  a la cocaina.


La dopamina es una hormona y neurotransmisor producido en una amplia variedad de animales, incluyendo tanto vertebrados como invertebrados. Según su estructura química, la dopamina es una feniletilamina, una catecolamina que cumple funciones de neurotransmisor en el sistema nervioso central. La dopamina es comúnmente asociada con el sistema del placer del cerebro, suministrando los sentimientos de gozo y refuerzo para motivar una persona proactivamente para realizar ciertas actividades con el placer.

En los ensayos los adictos a la cocaina se sometieron a una tomografía por emisión de positrones (PET) para medir la señalización de dopamina en el estriado limbico, los estudios de imagen han demostrado que la dependencia de la cocaína se asocia con la desregulación de la dopamina del estriado de señalización, que está vinculado a la conducta adictiva.

En palabras de la doctora Diana Martínez y sus colegas encontraron que el aumento de estatus social y un mayor apoyo social se correlacionó con la densidad de los receptores de dopamina D2/D3 en el cuerpo estriado, una región del cerebro que desempeña un papel central en la recompensa y la motivación, donde la dopamina juega un papel crítico en la tanto de estos procesos de comportamiento.

Estos ensayos reflejan lo que otras investigaciones realizadas con anterioridad ya sugerían. Que los adictos a la cocaína con una liberación de dopamina normal respondían al tratamiento, mientras que los que mostraban un mayor déficit en la transmisión de la dopamina no respondían al tratamiento y recaían en la adicción. Los participantes en el estudio recibieron un tratamiento de 3 meses basado en un refuerzo positivo, concretamente, se les pagó dinero para que no consumieran cocaína.

Hemos demostrado que la neuroquímica es una parte clave en la respuesta al tratamiento y muestran que la transmisión de dopamina baja se asocia con el fracaso del tratamiento. Además, estos datos sugieren que la combinación de tratamiento conductual con los métodos que aumentan la dopamina del estriado de señalización podría servir como una estrategia terapéutica para la dependencia de la cocaína.

Identifican una variante genética que predispone al suicidio

En una investigación realizada por científicos de la Universidad de John Hopkins (Estados Unidos), ha identificado una variante genética en el cromosoma 2, que predispone al sujeto que le porta en determinados estados emocionales, (estres, depresión, esquizofrenia), a cometer actos de autolesivos o en los casos mas extremos puede inducir el intento de suicidio.


El estudio dirigido por la doctora Virginia Willour, se centro en un grupo de genes que forman una región del cromosoma 2, llamándoles poderosamente la atención por su estructura molecular, la de una proteína conocida como ACP1, este gen representaba una alteración genética  encontrada en niveles excesivos en las personas que habían intentado quitarse la vida.

Esta coincidencia biológica se obtuvo tras contrastar los índices de las muestras de ADN, de 2.700 pacientes con trastorno bipolar, 1.201 presentaban antecedentes por intento de suicidio, mientras que en el resto los 1.497 no constaba que hubieran tenido tentativa de acabar con su vida. 

Los resultados del estudio fueron concluyentes, aquellos casos de suicidio que contenía una copia de ACP1 en la región de cromosoma 2, presentaban una tendencia suicida de 1,4 veces mas, en relación a los individuos que en su historial carecían de antecedentes por intento de suicidio.

Estos datos confirman la sospecha de los investigadores, de que la actividad genética esta relacionada con la predisposición al suicidio de pacientes que presentan trastornos psiquiatricos. Por lo tanto representa una vía de investigación en la que habrá que seguir trabajando.

Patarroyo halla la fórmula sintetica universal para crear vacunas

Tras reproducir en laboratorio los 38 mil fragmentos originales que forman el parásito causante de la malaria conocido como 'plasmodium falciparum' y analizarlo, el equipo de investigadores encabezado por científico Manuel Elkin Patarroyo pertenecientes a la Fundación Instituto de Inmunología de Colombia (Fidic), han conseguido desarrollar una formula universal de orden sintético, que se puede aplicar a todo el catalogo de enfermedades infecciosas que afectan a humanos, propiciando un cambio de paradigma en los protocolos de vacunación evitando la muerte de millones de personas.

Hasta ahora el método ordinario para lograr una vacuna consiste en introducir el agente  patógeno  en el organismo , entero, mutado o muerto, o  un fragmento de él; y a partir de la información obtenida de la reacción que provoca, elaborar lo que finalmente sera la vacuna que inmunizara al portador frente al virus que la provoca.

Este método con el virus de la malaria no sirve, pues al introducir el microbio existe el inconveniente de que el patógeno esta programado, para burlar las defensas del sistema inmunitario y no ser detectado, logrando extender su infección por el organismo, impidiendo que sistema inmune logre desarrollar las defensas necesarias par neutralizarlo.

Frente a esta dificultad la estrategia que planteo el equipo de Patarroyo fue la de  plantear el problema desde el punto de vista de la química,  reproduciendo en laboratorio todos y cada uno de los 38.000 fragmentos que componen el parásito 'plasmodium falciparum', identificando tras mas de dos décadas de intenso trabajo y miles de ensayos, noventa de estos fragmentos originales o modificados, implicados en el mecanismo que despliega el patógeno 'plasmodium falciparum' , para infectar el organismo. 

Creando proteínas sintéticas e idénticas a las de las únicas partes del microbio capaces de adherirse a los glóbulos rojos para después cambiar el orden de los componentes. Esta fórmula deja visibles las moléculas antes irreconocibles por el sistema inmunológico, estimulado sus defensas frente a la infección.

El descubrido de la primera vacuna contra la malaria sintetizada en 1.986 conocida como SPF-66, con la que consiguió una eficacia entre el 30 y el 50 por ciento, ha conseguido demostrar que se puede ir mas allá de la estructura de los parásitos, modificando sus átonos sinteticamente en función de la naturaleza biológica del organismo.

Los resultados de los ensayos realizados con monos Aotus  que presentan un sistema inmunologico equivalente al humano, ha supuesto una eficacia del 90%. Por esa razón, el siguiente paso es determinar, en ensayos en humanos, si es necesario hacer modificaciones de algunos fragmentos del parásito, para que la eficacia que hemos obtenido en los monos, del 90 por ciento, sea análoga en personas.

Hormona de crecimiento y obesidad

A todos nos preocupa el exceso de grasa en el organismo por las posibles complicaciones que puede implicar, obesidad, problemas cardiovasculares, diabetes...etc. No solo es una cuestión  de índole estética o dietética, además se trata de una prioridad en los programas de prevencion formulados por los sistemas de salud. Los científicos saben que existe una tendencia a desarrollar obesidad en función del incremento en la edad de la persona, pero lo que  desconocen cuales son esos mecanismos implicados en el hecho de que el organismo acumule tejido acumule según el individuo se aproxima a la senectud.

Ahora un estudio publicado por Investigadores del Departamento de Biología Celular de la Universidad de Córdoba (ESpana), en colaboración con la Universidad de Illinois, en Chicago (Estados Unidos), han identificado que a una células conocidas como somatotropas encargadas de producir la hormona de crecimiento, cumplirian además la función de informar de los niveles de grasa acumulada en el organismo.

Los investigadores utilizaron ratones modificados genéticamente observando como las hormonas somatotropas, se encargaban de emitir una señal informando en caso de detectar un exceso de nutrientes en el organismo, condición previa a la acumulacion de grasas, y  causa principal que origina de la obesidad o la aparición de la diabetes.

Los científicos sugieren que este descenso de la presencia de la hormona somatotropa, conforme el organismo envejece, estaría relacionada con la aparición de la obesidad y de otras enfermedades como la diabetes, ya que seria la encargada de detectar el la acumulacion de nutrientes en el organismo, que activaría el mecanismo para su eliminacion evitando el exceso de grasas.

De esta investigación dirigida por el doctor Raúl Luque, experto en la hormona de crecimiento, podrían desarrollarse terapias que elevaran los niveles de la hormona somatotropa en el organismo, evitando la acumulacion de grasas y las patologías que producen.

La terapia génica NLX-P101 para el Parkinson mejora notablemente los sintomas de la enfermedad

Ya se conocen los resultados del estudio realizado en fase II de la terapia génica NLX-P101, para la enfermedad neurodegenerativa de Parkinson, el anuncio realizado por la compañía biotecnologica Neurologix refleja la significativa mejoría observada en los pacientes que se les administro mediante un procedimiento minimamente invasivo, inyecciones del material genético directamente en los núcleos bilaterales subtalámico (STN), una región clave del cerebro que participan en la función motora. Al final de cada procedimiento,  los catéteres de extrajeron del cerebro. Todos los procedimientos fueron realizados bajo anestesia local. Todos menos uno de los participantes del ensayo fueron dados de alta del hospital dentro de 48 horas después del procedimiento quirúrgico.

Los 45 pacientes seleccionados para la investigación padecen Parkinson de moderada a grave, cuyos casos han sido desahuciado terapeuticamente, fueron sometidos a un estudio aleatorizado, doble ciego, en el que se les administraba NLX-P101 o una terapia placebo, tras realizar un seguimiento de seis meses, los pacientes que recibieron NLX-P101 mostraron una mejoría en el porcentaje medio de 23,1 (8,1 puntos) en la Escala de Parkinson Unificado de Clasificación (UPDRS) Parte 3 (sección motor), que ha sido durante mucho tiempo el estándar para la evaluación clínica en la enfermedad de Parkinson. Todos los sujetos fueron evaluados al inicio del estudio, así como uno, tres y seis después de someterse a la cirugía.

A diferencia de otros tratamientos que actúan sobre la dopamina, la terapia genica NLX-P101 se centra la molécula GABA (ácido gamma-aminobutírico), el principal neurotransmisor inhibidor en el cerebro. Esto contribuye a un aumento anormal de la actividad del núcleo subtalámico (STN) del cerebro, un centro clave de reglamentación para la circulación,  causando la perdida de células que producen dopamina provocando una disfunción en el circuito cerebral responsable de la coordinación del movimiento, síntoma característico en la enfermedad de Parkinson.

Según el autor principal y co-investigador principal Peter LeWitt, MD, Director de Trastornos del Movimiento del Henry Ford Health System en West Bloomfield, Michigan, "los sujetos de nuestro estudio que recibieron el tratamiento NLX-P101 muestran un mejor rendimiento motor y de control de Parkinson que los sujetos que recibieron cirugía simulada. Este beneficio se produjo al principio y fue de larga duración. El estudio NLX-P101 demuestra que la promesa de la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas parece más probable que se convierta en una realidad. "


La culminación de esta investigación fue iniciada por Michael G. Kaplitt  neurocirujano en New York-Presbyterian Hospital / Weill Cornell MedicalCenter y Profesor Asociado y Vicepresidente de Investigación en el Departamento de Cirugía Neurológica, Weill Cornell Medical College. y Matthew J. During, profesor de VirologíaInmunología y Genética Médica, Neurociencia y Cirugía Neurológica,  de la Escuela Médica del Estado de Ohio, y Profesor de Medicina Molecular y Patología de la Universidad de Auckland, Nueva Zelanda, Molecular, fundadores científicos de Neurologix, Inc.  Los dos cientificos han estado a la vanguardia de la investigación de terapia génica  desde 1989. Este estudio de fase 2 es el resultado de más de 15 años de avances con su trabajo en el gen de transferencia de AAV. Ellos fueron los primeros en demostrar que AAV podría ser un agente eficaz de terapia génica en el cerebro,

Identifican al sastre del ADN en la division celular

Investigadores pertenecientes  Centro de Regulación Genómica en Barcelona dirigidos  Manuel Mendoza, jefe del grupo Citoquinesis y Segregación de Cromosomas,  junto con Yves Barral, en el ETH de Zurich, han descrito un mecanismo que se encarga de adaptar las secuencias de cromosomas durante la division celular, este descubrimiento tiene importantes implicaciones en relación a la comprension del proceso de division celular y de la influencia que tiene cuando no se ejecuta correctamente.

Este sastre molecular es una proteína denominada Aurora B, que cumpliria la función de tomar las medidas a las secuencias de cromosomas en relación al tamaño de la célula donde se integrara, este mecanismo que se pone en marcha después de que a nivel celular se haya producido la duplicación del ADN, divide el material genético entre las dos células resultantes, para que esta division celular se complete con éxito se requiere la mediación de la proteína Aurora B realiza la medición y partición del ADN en estructuras de cromosomas que deben compactarse hasta adaptarse al tamaño de la célula.

Este hallazgo lo realizaron empleando levadura donde los investigadores observaron como las secuencias de cromosomas mas largas se reducían proporcionalmente al tamaño de la célula resultante de la division celular, y que en esta fase del proceso intervenía la proteína Aurora B, el ADN o material genético no se mutila pues eso implicaría una perdida de información genética, se compacta hasta adaptarse al tamaño que presenta la nueva célula.

Según los responsables sus descubrimentos revela que la medida de los cromosomas no viene sólo determinada por su contenido en ADN. Las células pueden medir los cromosomas rápidamente mientras se distribuyen para la división y pueden cambiar su nivel de empaquetado, lo que explicaría el mecanismo de division celular en los organismos pluricelulares porque algunas células son más pequeñas que otras aunque, obviamente, contienen el mismo ADN, estas células compactan más sus cromosomas adaptandolos.

Además también sugieren que sus resultados podrían explicar por qué algunas células cancerígenas pueden proliferar con éxito. A menudo, el cáncer viene acompañado por un tipo de mutaciones cromosómicas llamadas translocaciones. En estas mutaciones, el fragmento de un cromosoma, pasa a formar parte de otro cromosoma. Al contener fragmentos que no les pertenecen, los cromosomas resultantes de estas mutaciones son más largos de lo normal, igual que los cromosomas que han construido los investigadores en células de levadura.

Un gen relacionado con el retraso mental proporciona información detallada sobre la formación del cerebro

En una investigación realizada por los Departamentos de Biología Celular, Neurobiología y Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Duke University, Durham y el Laboratorio de Neurobiología del Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental, Institutos Nacionales de Salud, Research Triangle Park, en Carolina del Norte (Estados Unidos), han indentificado un gen que estaría implicado en el mecanismo que regula la formacion de sipnasis en relación a la memoria y el aprendizaje, este descubrimiento podría tener una vinculacion con los síntomas que presentan las personas con déficit psíquico.
En el estudio realizado in vitro con neuronas donde observaron como las neuronas a las que se le añadió el gen WRP generaba mas actividad en la formacion de filopodios (Los filopodios, so prolongaciones finas en la expansión terminal del extremo axónico, que se forman y desaparecen rápidamente y entre los cuales se encuentran los lamelipodios, que son expansiones laminares.), esto aumento la actividad sipnatica en el cono de crecimiento axónico de las neuronas.

En un ensayo posterior realizado con dos grupos de ratones, en el primer grupo los ratones portadores del gen WRP precisaban de menos para  reconocer el objeto que se les había mostrado previamente, que los ratones que formaban en el segundo grupo knock-out necesitaban el mismo periodo de tiempo independientemente de que conociesen o no el objeto (en el siguiente vídeo se muestra el comportamiento  de una  ratón salvaje, que pasa mucho más tiempo explorando un objeto que nunca ha visto antes y poco tiempo con el objeto que ya conoce).


Los investigadores conocían por investigaciones anteriores que el gen WRP representaba un papel en la actividad psinatica, pudiendo determinar su reducción un vínculo con retraso mental grave en humanos. Sin la presencia del gen WRP, en última instancia, las neuronas eran defectuosas en la fabricación de filopodios, lo que significaba que que el número correcto de las conexiones psinaticas se reducían.

Según  el profesor Scott Soderling, asistente en el Departamento de Biología Celular de Duke y uno de los firmantes del estudio "Hubo una notable diferencia entre los grupos de ratones", "Los ratones sin WRP presentaban dificultades para aprender y una menor capacidad para memorizar en diferentes experimentos típicos de memoria.

" Debido a que las sinapsis excitadoras que estamos estudiando la forma de sus conexiones inmediatamente después del nacimiento en seres humanos, pensamos que estas vías específicas, incluso puede ser una oportunidad para la intervención temprana después del nacimiento", dijo Soderling. "Las anomalías en este tipo de sinapsis se han relacionado con retraso mental, y también a la esquizofrenia y el síndrome de alcoholismo fetal, donde hay anomalías que más tarde podría afectar el aprendizaje y la memoria."
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