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La administracion de dopamina en adictos a la cocaína

En los resultados presentados por el por el Departamento de Psiquiatría y el Departamento de Radiología de la Universidad de Columbia de Médicos y Cirujanos en Nueva York (Estados Unidos), de una investigación de los efectos de la dopamina en relación a la terapia conductual con pacientes adictos a la cocaína, han observado como la administración de dosis de dopamina favorece una remisión en el comportamiento adictivo  a la cocaina.


La dopamina es una hormona y neurotransmisor producido en una amplia variedad de animales, incluyendo tanto vertebrados como invertebrados. Según su estructura química, la dopamina es una feniletilamina, una catecolamina que cumple funciones de neurotransmisor en el sistema nervioso central. La dopamina es comúnmente asociada con el sistema del placer del cerebro, suministrando los sentimientos de gozo y refuerzo para motivar una persona proactivamente para realizar ciertas actividades con el placer.

En los ensayos los adictos a la cocaina se sometieron a una tomografía por emisión de positrones (PET) para medir la señalización de dopamina en el estriado limbico, los estudios de imagen han demostrado que la dependencia de la cocaína se asocia con la desregulación de la dopamina del estriado de señalización, que está vinculado a la conducta adictiva.

En palabras de la doctora Diana Martínez y sus colegas encontraron que el aumento de estatus social y un mayor apoyo social se correlacionó con la densidad de los receptores de dopamina D2/D3 en el cuerpo estriado, una región del cerebro que desempeña un papel central en la recompensa y la motivación, donde la dopamina juega un papel crítico en la tanto de estos procesos de comportamiento.

Estos ensayos reflejan lo que otras investigaciones realizadas con anterioridad ya sugerían. Que los adictos a la cocaína con una liberación de dopamina normal respondían al tratamiento, mientras que los que mostraban un mayor déficit en la transmisión de la dopamina no respondían al tratamiento y recaían en la adicción. Los participantes en el estudio recibieron un tratamiento de 3 meses basado en un refuerzo positivo, concretamente, se les pagó dinero para que no consumieran cocaína.

Hemos demostrado que la neuroquímica es una parte clave en la respuesta al tratamiento y muestran que la transmisión de dopamina baja se asocia con el fracaso del tratamiento. Además, estos datos sugieren que la combinación de tratamiento conductual con los métodos que aumentan la dopamina del estriado de señalización podría servir como una estrategia terapéutica para la dependencia de la cocaína.

Identifican una variante genética que predispone al suicidio

En una investigación realizada por científicos de la Universidad de John Hopkins (Estados Unidos), ha identificado una variante genética en el cromosoma 2, que predispone al sujeto que le porta en determinados estados emocionales, (estres, depresión, esquizofrenia), a cometer actos de autolesivos o en los casos mas extremos puede inducir el intento de suicidio.


El estudio dirigido por la doctora Virginia Willour, se centro en un grupo de genes que forman una región del cromosoma 2, llamándoles poderosamente la atención por su estructura molecular, la de una proteína conocida como ACP1, este gen representaba una alteración genética  encontrada en niveles excesivos en las personas que habían intentado quitarse la vida.

Esta coincidencia biológica se obtuvo tras contrastar los índices de las muestras de ADN, de 2.700 pacientes con trastorno bipolar, 1.201 presentaban antecedentes por intento de suicidio, mientras que en el resto los 1.497 no constaba que hubieran tenido tentativa de acabar con su vida. 

Los resultados del estudio fueron concluyentes, aquellos casos de suicidio que contenía una copia de ACP1 en la región de cromosoma 2, presentaban una tendencia suicida de 1,4 veces mas, en relación a los individuos que en su historial carecían de antecedentes por intento de suicidio.

Estos datos confirman la sospecha de los investigadores, de que la actividad genética esta relacionada con la predisposición al suicidio de pacientes que presentan trastornos psiquiatricos. Por lo tanto representa una vía de investigación en la que habrá que seguir trabajando.

Identifican una molécula que protege de la narcolepsia

Los resultados de un estudio multidisciplinar en el que ha han participado centros hospitalarios de diferentes países Europeos a través de sus unidades de tratamiento de trastorno del sueno, han confirmado que la narcolepsia tiene un origen autoinmune. A esta conclusión se ha llegado tras contrastar los datos de mas de quinientos cincuenta historiales correspondientes a casos de pacientes con una edad que oscila entre los diez y cincuenta años.

Tras examinar los expedientes de los pacientes que padecen este trastorno del sueno, enfermedad que se caracteriza por provocar en el que lo padece episodios de somnolencia repentina durante el periodo de vigilia. Descubrieron que todos los casos coincidían en que carecían de la molécula HLA, que se encargaría de evitar la eliminacion de un neurotransmisor conocido como hipocretina, pieza clave durante el estado de vigilia y en la producción de las lineas celulares que lo producen.

La uncia forma prueba que existe para detectar la enfermedad que se diagnostica transcurridos  entre seis y diez años de producirse los primeros síntomas, es el análisis análisis del líquido cefalorraquídeo, extraído mediante una punción lumbar, que sirve para determinar con seguridad el origen de la enfermedad.  


Este avance permitirá diseñar nuevas estrategias terapéuticas mas eficaces, que sustituyan o complementen a la terapias ya existentes, personalizando el tratamiento el tratamiento en función del perfil del paciente con narcolepsia. Que a día de hoy en un coctail de farmacos y en una plantificación de los periodos de sueno, con los que logra reducir los ataque de narcolepsia.

La terapia génica NLX-P101 para el Parkinson mejora notablemente los sintomas de la enfermedad

Ya se conocen los resultados del estudio realizado en fase II de la terapia génica NLX-P101, para la enfermedad neurodegenerativa de Parkinson, el anuncio realizado por la compañía biotecnologica Neurologix refleja la significativa mejoría observada en los pacientes que se les administro mediante un procedimiento minimamente invasivo, inyecciones del material genético directamente en los núcleos bilaterales subtalámico (STN), una región clave del cerebro que participan en la función motora. Al final de cada procedimiento,  los catéteres de extrajeron del cerebro. Todos los procedimientos fueron realizados bajo anestesia local. Todos menos uno de los participantes del ensayo fueron dados de alta del hospital dentro de 48 horas después del procedimiento quirúrgico.

Los 45 pacientes seleccionados para la investigación padecen Parkinson de moderada a grave, cuyos casos han sido desahuciado terapeuticamente, fueron sometidos a un estudio aleatorizado, doble ciego, en el que se les administraba NLX-P101 o una terapia placebo, tras realizar un seguimiento de seis meses, los pacientes que recibieron NLX-P101 mostraron una mejoría en el porcentaje medio de 23,1 (8,1 puntos) en la Escala de Parkinson Unificado de Clasificación (UPDRS) Parte 3 (sección motor), que ha sido durante mucho tiempo el estándar para la evaluación clínica en la enfermedad de Parkinson. Todos los sujetos fueron evaluados al inicio del estudio, así como uno, tres y seis después de someterse a la cirugía.

A diferencia de otros tratamientos que actúan sobre la dopamina, la terapia genica NLX-P101 se centra la molécula GABA (ácido gamma-aminobutírico), el principal neurotransmisor inhibidor en el cerebro. Esto contribuye a un aumento anormal de la actividad del núcleo subtalámico (STN) del cerebro, un centro clave de reglamentación para la circulación,  causando la perdida de células que producen dopamina provocando una disfunción en el circuito cerebral responsable de la coordinación del movimiento, síntoma característico en la enfermedad de Parkinson.

Según el autor principal y co-investigador principal Peter LeWitt, MD, Director de Trastornos del Movimiento del Henry Ford Health System en West Bloomfield, Michigan, "los sujetos de nuestro estudio que recibieron el tratamiento NLX-P101 muestran un mejor rendimiento motor y de control de Parkinson que los sujetos que recibieron cirugía simulada. Este beneficio se produjo al principio y fue de larga duración. El estudio NLX-P101 demuestra que la promesa de la terapia génica para enfermedades neurodegenerativas parece más probable que se convierta en una realidad. "


La culminación de esta investigación fue iniciada por Michael G. Kaplitt  neurocirujano en New York-Presbyterian Hospital / Weill Cornell MedicalCenter y Profesor Asociado y Vicepresidente de Investigación en el Departamento de Cirugía Neurológica, Weill Cornell Medical College. y Matthew J. During, profesor de VirologíaInmunología y Genética Médica, Neurociencia y Cirugía Neurológica,  de la Escuela Médica del Estado de Ohio, y Profesor de Medicina Molecular y Patología de la Universidad de Auckland, Nueva Zelanda, Molecular, fundadores científicos de Neurologix, Inc.  Los dos cientificos han estado a la vanguardia de la investigación de terapia génica  desde 1989. Este estudio de fase 2 es el resultado de más de 15 años de avances con su trabajo en el gen de transferencia de AAV. Ellos fueron los primeros en demostrar que AAV podría ser un agente eficaz de terapia génica en el cerebro,

Relacionan el deficit de serotonina con el autismo

Diferentes investigaciones han establecido un vinculo entre el trastorno de espectro autista y la transmisión serotoninérgica, mas en concreto los estudios han revelado que algunas variaciones genéticas se asociarían a la disminución de serotonina que se observa en un porcentaje de casos de niños con autismo que puede llegar al 30%, siendo la causa de su comportamiento repetitivo y el deterioro de las relaciones sociales que padecen los pacientes que padecen esta enfermedad.


Georgianna Gould, profesor asistente de investigación de la fisiología en la Escuela de Graduados de Ciencias Biomédicas órgano perteneciente UT Health Science Center de San Antonio en EE.UU,  ha descubierto que un medicamento llamado Buspirona,  que esta  aprobado por la Food and Drug Administration  de EE.UU, estando indicado para su uso en adultos como un ansiolitico y como medicación adyuvante en diagnósticos  por depresión, estimula la actividad en la transmisión serotoninérgica en ratones con autismo, mejorando su comportamiento social.

La serotonina es conocido por dar una sensación de bienestar y felicidad. Se trata de un neurotransmisor, un químico que actúa como una torre de radio en el cerebro transmitiendo señales entre las células llamadas neuronas. En este estudio se midieron las conductas de interacción social de los ratones por su inclusión en una prueba de interacción social, con la colocación de un ratón "extraño". Los ratones tratados con buspirona pasaron más tiempo con el ratón extraño que los ratones no tratados, y el tiempo que estuvieron olfateándolo también fue mayor.

Una de las posibilidades planteada por el equipo dirigido por el doctor Gould es elaborar una dieta rica en el aminoácido triptófano, sobre el comportamiento social de los ratones. El triptófano es un precursor bioquímico de la serotonina, lo que significa que se convierte en serotonina durante el proceso metabólico, que podemos encontrar en diferentes alimentos. "Vamos a complementar la dieta de ratones con triptófano para ver si mejora el comportamiento, y también a reducir a ver si empeora el comportamiento", dijo Gould.

Un gen relacionado con el retraso mental proporciona información detallada sobre la formación del cerebro

En una investigación realizada por los Departamentos de Biología Celular, Neurobiología y Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento de la Duke University, Durham y el Laboratorio de Neurobiología del Instituto Nacional de Ciencias de Salud Ambiental, Institutos Nacionales de Salud, Research Triangle Park, en Carolina del Norte (Estados Unidos), han indentificado un gen que estaría implicado en el mecanismo que regula la formacion de sipnasis en relación a la memoria y el aprendizaje, este descubrimiento podría tener una vinculacion con los síntomas que presentan las personas con déficit psíquico.
En el estudio realizado in vitro con neuronas donde observaron como las neuronas a las que se le añadió el gen WRP generaba mas actividad en la formacion de filopodios (Los filopodios, so prolongaciones finas en la expansión terminal del extremo axónico, que se forman y desaparecen rápidamente y entre los cuales se encuentran los lamelipodios, que son expansiones laminares.), esto aumento la actividad sipnatica en el cono de crecimiento axónico de las neuronas.

En un ensayo posterior realizado con dos grupos de ratones, en el primer grupo los ratones portadores del gen WRP precisaban de menos para  reconocer el objeto que se les había mostrado previamente, que los ratones que formaban en el segundo grupo knock-out necesitaban el mismo periodo de tiempo independientemente de que conociesen o no el objeto (en el siguiente vídeo se muestra el comportamiento  de una  ratón salvaje, que pasa mucho más tiempo explorando un objeto que nunca ha visto antes y poco tiempo con el objeto que ya conoce).


Los investigadores conocían por investigaciones anteriores que el gen WRP representaba un papel en la actividad psinatica, pudiendo determinar su reducción un vínculo con retraso mental grave en humanos. Sin la presencia del gen WRP, en última instancia, las neuronas eran defectuosas en la fabricación de filopodios, lo que significaba que que el número correcto de las conexiones psinaticas se reducían.

Según  el profesor Scott Soderling, asistente en el Departamento de Biología Celular de Duke y uno de los firmantes del estudio "Hubo una notable diferencia entre los grupos de ratones", "Los ratones sin WRP presentaban dificultades para aprender y una menor capacidad para memorizar en diferentes experimentos típicos de memoria.

" Debido a que las sinapsis excitadoras que estamos estudiando la forma de sus conexiones inmediatamente después del nacimiento en seres humanos, pensamos que estas vías específicas, incluso puede ser una oportunidad para la intervención temprana después del nacimiento", dijo Soderling. "Las anomalías en este tipo de sinapsis se han relacionado con retraso mental, y también a la esquizofrenia y el síndrome de alcoholismo fetal, donde hay anomalías que más tarde podría afectar el aprendizaje y la memoria."

Descubren una nueva diana para estimular la consolidación de recuerdos

El ser humano es el único ser vivo que tropieza dos veces en la misma piedra, pese al que posee la capacidad para memorizar mas evolucionada del reino animal, también es cierto que el grado de actividad intelectual y desarrollo social en el ser humano es mas elevado, precisando recursos cognitivos mas elevados que a largo plazo contribuye a una oxidación de los mecanismos implicados en los procesos de memorización, a esto hay que añadirle que la esperanza de vida aumentado sobre todo en los países desarrollados, circunstancia desconocida hasta ahora y  esta estrechamente relacionada con el aumento de enfermedades como el deterioro cognitivo o el Alzheimer.


En los resultados presentados por investigadores pertenecientes al Instituto de Ciencia Weizmann en Rehovot (Israel), han descubierto como potenciar la capacidad  memorizacion, mediante la estimulación de una enzima identificada como  quinasa M zeta (PKMz), y que representaría un papel clave en los procesos relacionados con la memoria que se dan en la región de la corteza insular del cerebro.

El equipo de científicos dirigidos por el doctor Reut Shema, observaron el comportamiento de los roedores a los que previamente se les había administrado la enzima quinasa M zeta (PKMz), mejorando su capacidad retentiva en pruebas especificas de orientación espacial, incluso si los recuerdos se habían generado previamente a la administración de la solución. fortaleciendo el circuito donde se expresa la enzima quinasa M zeta (PKMz).


Este descubrimiento abre una nueva vía de investigación en el desarrollo de tratamientos para tratar la amnesia y las enfermedades relacionadas con la pérdida de memoria asociada a la edad.

BrainDriver conducir con el poder de la mente

Transformar la interacción conductor/vehículo mediante el uso de un interfaz compuesto por sensores cerebrales conectados a las áreas cerebrales que gestionan los movimientos y los reflejos del conductor, esta idea revolucionaria tecnologicamente aunque todavía esta en fase de investigación anticipa un futuro donde el control dispondrá de mas autonomía y control sobre los diferentes elementos implicados en la conducción de vehículos.
Este sistema bautizado como BrianDriver esta siendo desarrollado por un equipo multidisciplinar perteneciente al Grupo de Inteligencia Artificial de la Universidad de Berlín en Alemania encabezado por el científico Raúl Rojas, el prototipo que permite conducir con las señáles emitidas por el cerebro, se compone de un  interfaz de electroencefalografía o EEG que se adhiere al cráneo y cuyo objetivo es captar las ondas electromagnéticas que emite el cerebro, para posteriormente traducirlas en patrones que se vinculan acciones.
El proyecto que inicio sus primeros ensayos en 2.006 ha logrado con el desarrollo de BrianDriver, crear un prototipo trasladable a la cadena de montaje después de trabajar en varias direcciones optaron por la que le ofrecía mas versatilidad a la hora de maniobrar los diferentes tipos de vehículos con los que han efectuado ensayos hasta el momento, obteniendo resultados satisfactorios.
Las posibilidades que aportaría la migracion del sistema actual a uno en el que la inmediatez de la orden gestionada directemente del cerebro omitiendo el factor técnico que supone la interacción de las manos con los diferentes elementos que componen el salpicadero del vehículo, aparte de otorgar el máximo control al conductor aumentaría la sensacion de seguridad, además de facilitar la posibilidad de conducir aquellas personas que por sus circunstancias no pueden conducir un vehículo convencional.

Desarrollan un método nuevo para recuperar las áreas dañadas tras un ictus

En investigación genética para que se resultados positivos, se necesitan de muchos recursos tanto humanos como económicos que hagan de catalizador de proyectos cuyos resultados se traduzcan en estrategias terapéuticas, que redunden en beneficio de las enfermedades a las que van destinadas y en ultima instancia a los pacientes.

Tratándose de un área todavía en ciernes como es la terapia genica o molecular que tantas expectativas ha generado desde que se conoce su enorme potencial para tratar todo tipo de patologías la espera para muchas enfermedades o lesiones cuyo pronostico es cuando menos es reservado como en el caso de los episodios por accidente cerebral o ictus, en el que los tratamientos se limitan a la  administración de un anticoagulante, de cuya evolución clínica depende el tiempo transcurrido entre el episodio de ictus y la atención dispensada.

Observandose en la mayoría de los casos secuelas de mayor o menor consideracion que inciden en la calidad de vida del paciente, son importantes los resultados presentados por el neurocientifico Tadeusz Wieloch perteneciente al Laboratorio para Investigación Cerebral Experimental de Lund (Suecia), que en colaboración con investigadores han descubierto la formula por la que estimular una proteína localizada en el cerebro llamada receptor sigma-1, cuyo efecto es regenerar las áreas dañadas tras sufrir el episodio por ictus.

Este avance tiene importantes implicaciones en la búsqueda de estrategias terapéuticas que reviertan los daños provocados tras sufrir un ictus, en la recuperación cerebral durante el periodo crítico después del daño, los primeros seis meses tras producirse el accidente, ha sido producto de quince años de intensa investigación, en los que tras muchos ensayos consiguieron identificar la proteína sigma-1 y elaborar un método por el que su presencia aumentara facilitando que reparara  la lesión.

Esto se consiguió utilizando un modelo animal al que previamente se le indujo un ictus, seguidamente se dividió el grupo de ratones con ictus, al primer grupo se le encerró en un caja normal, para el segundo grupo se preparo una caja con el propósito de que los ratones estuvieran a estímulos complementarios. Tras analizar los resultados de los ensayos se observo que los ejemplares pertenecientes al grupo de ratones que habían estado expuestos a un escenario estimulante, presentaban una mayor concentración de la proteína sigma-1 clave en la regeneración de las lesiones producidas tras sufrir un ictus cerebral.

Según los responsables de la investigación si los ensayos efectuados en humanos por una farmaceutica japonesa obtiene resultados análogos, podríamos haber una diana terapéutica para las secuelas del ictus cerebral con garantías de recuperación.

Relación entre los delirios en la esquizofrenia con una activación diferente del cerebro medio


La esquizofrenia a grandes rasgos es un rasgo de la conducta producto de una pobre educación emocional y escasez de actividad social. Que se caracteriza por alteraciones en la percepción o la expresión de la realidad.

Su estadio en una mayoría de los pacientes que lo padecen es crónica, evolucionando en diferentes fases, hay una porción de pacientes que presentan desorganización neuropsicológica más o menos compleja, en especial de las funciones ejecutivas. Que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas, y una significativa disfunción social.

Quizás el síntoma mas significativo de la esquizofrenia sea el que representa los episodios alucinatorios o estados delirantes. Este comportamiento se da en la practica totalidad de los casos de pacientes diagnosticados e igualmente se convierte en el síntoma visible por el que diagnostica la enfermedad. Recientemente dos estudios realizados con imagen de resonancia magnética funcional (fMRI). 

En pacientes con  esquizofrenia encontraron una actividad anormal en la amígdala, la región del cerebro que procesa los estímulos emocionalmente relevantes. En ambos estudios, la actividad anómala se encontró también en el cerebro medio, que contiene las neuronas de dopamina que modulan la actividad en todo el cerebro. 

Actividad inadecuada en estas y otras regiones puedan afectar a la percepción de la realidad e inducir el engaño, y puede ser terreno fértil para la investigación de la esquizofrenia,  en los estudios se evaluó la activación de la amígdala, del mesencéfalo y del estriado ventral mediante un condicionamiento pavloviano.

El primer estudio encabezado por Raquel Gur de la Universidad de Pennsylvania, Filadelfia, informa que la actividad en la amígdala es modulada de forma diferente en la esquizofrenia cuando los sujetos de estudio ven expresiones faciales emocionales, dependiendo de la dirección de la mirada. Publicado en Internet el 15 de diciembre en el American Journal of Psychiatry. El estudio también encontró que en el grupo de la esquizofrenia, algunos miembros mostraron actividad en la amígdala que se correlacionó con una comportamiento social y ocupacional peculiar.

En el segundo estudio, dirigido por Jeremy Hall de la Universidad de Edimburgo, Escocia,Archives of General Psychiatry. El equipo de investigadores registraron la actividad en la amígdala y otras regiones durante un ensayo de condicionamiento clásico. No sólo se encuentraron la activación anormal de la amígdala, mesencéfalo y el estriado ventral, sino además la misma correlación entre la actividad del cerebro medio con la severidad de los delirios en el grupo de la esquizofrenia. 


En conjunto, los estudios sugieren que el significado emocional se atribuye a los diferentes tipos de estímulos, podría ser un enfoque fructífero para la comprensión de los aspectos de la esquizofrenia.

En una segunda fase del estudio realizado esta vez por Liana Romaniuk midieron la activación en la amígdala y otras regiones del cerebro en 20 participantes con esquizofrenia y 20 controles con un tipo de condicionamiento aversivo. Se trataba de aprender a asociar un determinado color, ya sea con una imagen desagradable (por ejemplo, un arma de fuego) o un objeto neutro (por ejemplo, una cesta de mimbre).

Aunque en ambos grupos de control los pacientes aprendieron a asociar la aparición de un color con una imagen desagradable, su actividad cerebral fueron diferentes. Si bien los del grupo control ofrecieron una respuesta condicionada en la amígdala a la presentación de predecir el color de una imagen aversiva, el grupo de esquizofrenia no lo hizo. 

Un examen más detallado reveló la activación anormal del cerebro medio y el cuerpo estriado ventral durante prueba condicionada  en el grupo de esquizofrenia, y las respuestas del cerebro medio correlaciona con los síntomas delirantes, según la clasificación de los aspectos positivos y negativos Escala de Síndrome (PANSS).

Esta correlación se debió en gran medida a las respuestas del cerebro medio inadecuado a la posición neutral estímulos condicionados en los individuos con puntuaciones superiores en engaño, y siguió siendo significativa después de controlar la dosificación de la medicación. Estos resultados apoyan la idea de que los problemas con la asignación de importancia a los estímulos adecuadamente puede dar lugar a percepciones delirantes.

La toxina Dopal y la enfermedad de Parkinson

La causa principal de la enfermedad neurodegenerativa de Parkinson es la pérdida de dopamina que se localiza en la materia gris del cerebro, lo que provoca los síntomas característicos de esta enfermedad incapacitante léase temblores, lentitud de movimientos, rigidez y dificultad para mantener el equilibrio. A día de hoy el único tratamiento que ofrece garantías es la administración de fármacos con el propósito de reequilibrar los niveles de dopamina en el paciente, pero la administración de dopamina no evita la perdida de las células que la producen.


Diversos estudios había demostrado que una toxina natural que produce el cerebro identificada como dopal estaba estrechamente vinculada a la de los niveles de reducción de neuronas de dopamina cerebrales, ahora ese mismo equipo de investigación perteneciente a la Universidad de Saint Louis, en Estados Unidos, dirigidos por el profesor W. Michael Panneton, ha demostrado en un modelo animal como el aumento de dopal representa un papel clave en la reducción de los niveles de dopamina.


Se conocía que para que este desorden neurológico conocido como Parkinson tiene que haber una perdida mínimo del ochenta por ciento de dopamina, lo que han observado los científicos en ratones a los que se les indujo un aumento de dopal, es que el exceso de presencia de esta toxina propiciaba la auguración de una proteína que se encuentra en todo el área cerebral llamada alfa-synuclein, provocando la reproducción de dopal, causante de la perdida de dopamina.


Es este efecto de retroalimentación seria la causa que provocaría la descompensación celular que provocaría la muerte acelerada de las células que producen dopamina, convirtiéndose en causante de la enfermedad. Este descubrimiento podría traducirse en una nueva diana terapéutica para tratar los síntomas de esta enfermedad neurodegenerativa.

Descubren una nueva mutación genética relacionada con la esquizofrenia

En la actualidad los tratamientos para trata la esquizofrenia suelen tener grandes contraprestaciones tanto para los pacientes que la padecen como para sus familiares que conviven con ellos, en un alto porcentaje de los casos su efecto se limita a controlar los síntomas de las enfermedad alucinaciones, ilusiones y pensamientos obsesivos, que según avanza la enfermedad son los causantes del deterioro tanto cognitivo, como psicológico y afectivo, teniendo un fuerte impacto en su vida social viéndose obligado el afectado a renunciar a su trayectoria profesional, además de convertirse en objeto de estigmatización por parte del  tejido social donde desarrolla su vida.


A día de hoy se conoce que posiblemente entre sus causas se encuentren causas ambientales y factores genéticos además de que existe la posibilidad de que se herede en aquellas personas que tienen un familiar en primer grado con el trastorno, como un padre o hermano. A partir de  estos conocimientos los investigadores están priorizando su estrategia con el propósito de establecer las causas genéticas implicadas en el desarrollo de la esquizofrenia.


Dirigidos por el doctor Jonathan Sebat investigadores pertenecientes a la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos), han identificado una nueva mutación genética asociada a la enfermedad de la esquizofrenia, se trata de la proteína 2 del péptido intestinal vasoactivo (VIPR2) que se encuentra en el sistema nervioso, incluido el cerebro, los vasos sanguíneos y el tracto gastrointestinal. además de colaborar en la actividad y formación de neuronas en el cerebro.


Para llegar a esta conclusión los investigadores analizaron los expedientes tanto de individuos sanos como de pacientes  que presentaban diferentes grados de esquizofrenia, observando como en la punta del cromosoma 7q de los pacientes con la enfermedad presentaban una tasa hasta catorce veces superior respecto a los individuos sanos.


Estos resultados sugieren la correlación entre la señalización y el impacto que tiene sobre la expresión del neuropeptido VIPR2, en los análisis que se efectuaron a lo pacientes se midieron la expresión de VIPR2 constatando que los mayores individuos mostraban mayor presencia del gen VIPR2 al igual que una mayor actividad en su receptor.


En la presentación del estudio que se ha publicado en Nature, los responsables de la investigación confirmaron que este descubrimiento de la medicina genómica puede convertirse en una diana terapéutica de gran importancia en el tratamiento y curación de la esquizofrenia.
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