Descubren una nueva mutación genética relacionada con la esquizofrenia

En la actualidad los tratamientos para trata la esquizofrenia suelen tener grandes contraprestaciones tanto para los pacientes que la padecen como para sus familiares que conviven con ellos, en un alto porcentaje de los casos su efecto se limita a controlar los síntomas de las enfermedad alucinaciones, ilusiones y pensamientos obsesivos, que según avanza la enfermedad son los causantes del deterioro tanto cognitivo, como psicológico y afectivo, teniendo un fuerte impacto en su vida social viéndose obligado el afectado a renunciar a su trayectoria profesional, además de convertirse en objeto de estigmatización por parte del tejido social donde desarrolla su vida.

A día de hoy se conoce que posiblemente entre sus causas se encuentren causas ambientales y factores genéticos además de que existe la posibilidad de que se herede en aquellas personas que tienen un familiar en primer grado con el trastorno, como un padre o hermano. A partir de estos conocimientos los investigadores están priorizando su estrategia con el propósito de establecer las causas genéticas implicadas en el desarrollo de la esquizofrenia.

Dirigidos por el doctor Jonathan Sebat investigadores pertenecientes a la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos), han identificado una nueva mutación genética asociada a la enfermedad de la esquizofrenia, se trata de la proteína 2 del péptido intestinal vasoactivo (VIPR2) que se encuentra en el sistema nervioso, incluido el cerebro, los vasos sanguíneos y el tracto gastrointestinal. además de colaborar en la actividad y formación de neuronas en el cerebro.

Para llegar a esta conclusión los investigadores analizaron los expedientes tanto de individuos sanos como de pacientes que presentaban diferentes grados de esquizofrenia, observando como en la punta del cromosoma 7q de los pacientes con la enfermedad presentaban una tasa hasta catorce veces superior respecto a los individuos sanos.

Estos resultados sugieren la correlación entre la señalización y el impacto que tiene sobre la expresión del neuropeptido VIPR2, en los análisis que se efectuaron a lo pacientes se midieron la expresión de VIPR2 constatando que los mayores individuos mostraban mayor presencia del gen VIPR2 al igual que una mayor actividad en su receptor.

En la presentación del estudio que se ha publicado en Nature, los responsables de la investigación confirmaron que este descubrimiento de la medicina genómica puede convertirse en una diana terapéutica de gran importancia en el tratamiento y curación de la esquizofrenia.