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La duplicación de parte del cromosoma 16 se identifica como la causa de la delgadez extrema

Los científicos han descubierto la causa genética de la delgadez extrema, por primera vez, en un estudio publicado 30 de agosto en la revista Nature. La investigación muestra que las personas con copias extras de ciertos genes son mucho más propensos a ser muy delgada. En una de cada 2.000 personas, una parte del cromosoma 16 está duplicado, por lo que los hombres y las mujeres con esta característica cromosomica tienen un 23 por ciento mas probabilidades de presentar un volumen corporal menor.

Cada persona tiene normalmente una copia de cada cromosoma de cada progenitor, así que tenemos dos copias de cada gen. Pero a veces las secciones de un cromosoma puede ser duplicadas o suprimidas, lo que resulta una anomalía en la "dosis" de genes. En el estudio se examinaron el ADN de más de 95.000 personas, realizado por investigadores del Imperial College de Londres y la Universidad de Lausana en Suiza, identificaron que la duplicación de una parte del cromosoma 16 se asocia con bajo peso, definida como índice de masa corporal inferior a 18,5. 

La mitad de todos los niños con la duplicación en el estudio han sido diagnosticados con un "retraso en el desarrollo", lo que significa que su tasa de ganancia de peso es significativamente más baja de lo normal. Una cuarta parte de las personas con la duplicación padecian microcefalia, una condición en la que la cabeza y el cerebro son anormalmente pequeños, que se asocia con defectos neurológicos y menor esperanza de vida. El año pasado, los mismos investigadores descubrieron que las personas con una copia menos de este conjunto de genes presentaban  43 veces más  de probabilidades de ser obesos mórbidos. 

Según el profesor Philippe Froguel, de la Escuela de Salud Pública del Imperial College de Londres, quien dirigió el estudio, "El dogma es que tenemos dos copias de cada gen, pero esto no es verdad El genoma está lleno de agujeros por donde. los genes se han perdido, y en otros lugares que tienen copias adicionales de genes. En muchos casos, duplicaciones y deleciones no tienen ningún efecto, pero en ocasiones puede conducir a la enfermedad. "Hasta ahora, hemos descubierto un gran número de cambios genéticos que conducen a la obesidad . Se puede suprimir una y no pasa nada Esta es la primera causa genética de la delgadez extrema que ha sido identificada.

Este descubrimiento es importante  porque demuestra que el retraso en el desarrollo  en la niñez pueden ser genéticamente condicionado. Si un niño no está comiendo, no es necesariamente culpa de los padres. También es el primer ejemplo de como una deleción o una duplicación de una parte del genoma tiene efectos opuestos. Por el momento no se sabe nada acerca de los genes en esta región. Si podemos entender por qué la duplicación de genes en esta región es consecuencia de la delgadez extrema, que podría arrojar nuevas posibles tratamientos para los trastornos de la obesidad y el apetito. 

El siguiente paso ahora es secuenciar  estos genes y averiguar cual es su función, para que se pueda tener una idea de cuáles están involucrados en la regulación del apetito. En el cromosoma 16 duplicado se han identificado hasta ahora 28 genes relacionados con la extrema delgadez. Duplicaciones en esta región han sido previamente relacionadas con la esquizofrenia, y el síndrome de espectro autista.

identifican una mutacion relacionada ceguera pigmentosa

La combinación de la experiencia de varios laboratorios diferentes, los investigadores de la Universidad de Iowa en Estados Unidos, han descubierto una nueva causa genética de la enfermedad causante de ceguera pigmentosa ojo retinitis (RP) y, en el proceso, se descubrió una nueva versión del mensaje que codifica para la proteína afectada. El estudio, que ha sido publicado Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) Early Edition, sugiere que la mutación puede ser una causa importante de la PR en las personas de ascendencia judía. Los resultados también sentar las bases para el desarrollo de la prevención y el tratamiento para esta forma de RP mediante una combinación de pruebas genéticas, la terapia génica y los enfoques de sustitución celular.

Utilizando las últimas técnicas de secuenciación de ADN para analizar las regiones codificadoras de proteínas del genoma de un solo paciente de RP, los investigadores hallaron una mutación en un gen llamado MAK (célula germinal masculina asociada quinasa). Este gen no habían sido previamente asociado con enfermedades oftalmológicas en seres humanos. Sin embargo, el examen de los tejidos de los ojos donados mostró que la proteína de MAK se encuentra en la zona de la retina que se ven afectados por la enfermedad.
El siguiente paso realizado por el equipo de investigadores dirigido por el Budd Tucker, Ph.D, profesor asistente de oftalmología y ciencias visuales y autor principal del estudio. consistió en generar células madre pluripotentes inducidas (CMPi) a partir de células de piel del paciente, estas células inmaduras tras el proceso se convertio en tejido de la retina. El análisis de este tejido demostró que la mutación genética causa la pérdida de la proteína MAK en la retina. 

RP es una enfermedad rara, hereditaria del ojo ciego que afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Se cree que es causada por mutaciones en más de 100 genes diferentes, sólo la mitad de los cuales han sido identificados. Después de haber encontrado la mutación MAK, Edwin Stone, investigador del Howard Hughes Medical Institute, analizo el ADN de 1.798 pacientes con RP identificandose 20 individuos con la mutación MAK. Este resultado sugiere que la mutación MAK esta presente en alrededor del 1,2 por ciento de los casos de pacientes con RP. Curiosamente, los 21 pacientes con RP con la mutación MAK eran de ascendencia judía, lo que sugiere que la mutación puede ser una causa importante de la PR en esta población. 

Aunque pensaba que el gen MAK utilizaban 13 segmentos que codifican proteínas conocidos como exones, cuando el equipo analizo el gen del paciente con RP, se descubrio una nueva versión del gen que se encuentra sólo en la retina, que tiene una  exón adicional. El equipo también encontró que la mutación MAK, que consiste en la inserción de un gran trozo de ADN en el gen MAK, interrumpe el gen de tal manera que las células de la retina pierden la capacidad de hacer la versión más larga de la proteína MAK.

Células T modificadas genéticamente se convierten en Serial Killer en el tratamiento de la leucemia

investigadores de la University of Pennsylvania's Abramson Cancer Center y la Escuela de Medicina de Perelman han demostrado una remisión sostenida de hasta un año entre un pequeño grupo de pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC) tratados con versiones genéticamente modificadas de sus propias células T. El protocolo consiste en extraer células T de los pacientes y tras reprogramarlas, se inyectan de nuevo en el organismo del paciente después de la quimioterapia. Esta nueva tecnica se podria aplicar en el tratamiento de otros tipos de cáncer como los de pulmón, el de ovarios, el de mieloma y el de prostta. 


Los resultados, publicados simultáneamente en el New England Journal de Medicina y Ciencia Traslacional, son la primera demostración del uso de la terapia de transferencia génica para crear "asesino en serie",  de células T dirigida a los tumores cancerosos.

Los resultados de la prueba piloto de tres pacientes son un claro contraste con las terapias existentes para la LLC. Los pacientes que participaron en el estudio tenían pocas opciones de tratamiento. El único tratamiento curativo potencial habría implicado un trasplante de médula ósea, un procedimiento que requiere una hospitalización prolongada y lleva al menos un riesgo del 20 por ciento de mortalidad - y aún así ofrece sólo un 50 por ciento de curación, en el mejor de los casos. 

Tras Extraer de las células de los pacientes, el equipo dirigido por el doctor Carl June las reprogramo para atacar a las células tumorales mediante modificación genética para este cometido utilizaron un vector lentivirus. El vector codifica una proteína similar al anticuerpo, llamado receptor de antígeno quimérico (CAR), que se expresa en la superficie de las células T, diseñado para unirse a una proteína llamada CD19.

Una vez que las células T comienzan expresando el CAR, centran toda su actividad en matar las células que expresan CD19, que incluye las células tumorales LLC y las células B normales. Todas las otras células en el paciente que no expresan CD19 son ignorados por las células T modificadas, lo que limita los efectos secundarios por manifestadas en las terapias estándar.


Se ha observado hasta un incremento de 1000 veces en el número de células T modificadas en cada uno de los pacientes. Los farmmacos utilizados en quimioterapia no logran eso. Además de una amplia capacidad para la auto-replicación, las células T son asesinos en serie En promedio, cada célula T provoco la eliminacion de miles de células tumorales 

La importancia de las células T auto-replicación se ilustra con la descricion de la respuesta de un paciente, un hombre de 64 años. Antes de su tratamiento con células T, su sangre y la médula se llena de células tumorales. Para las dos primeras semanas después del tratamiento, nada pareció cambiar.En el día 14, el paciente comenzó a experimentar escalofríos, náuseas y fiebre, entre otros síntomas. Pruebas durante ese tiempo mostró un enorme incremento en el número de células T en la sangre que dio lugar a un síndrome de lisis tumoral, que ocurre cuando un gran número de células cancerosas mueren todos a la vez. El día 28 de tratamiento, el paciente se había recuperado del síndrome de lisis tumoral - y de su sangre y la médula no mostró evidencia de leucemia.

El equipo de Penn ya fue pionero en el uso del vector derivado del VIH en un ensayo clínico en el año 2003 en el que los pacientes tratados con el VIH con una versión amodificada del demostró la seguridad del vector lentiviral utilizada en el presente trabajo.

Los métodos de cultivo celular utilizados en este ensayo despertaban las células T que han sido suprimidos por la leucemia y estimulaban la generación de las llamadas células T "memoria", que el grupo espera que proveera protección contra la recurrencia. A pesar de viabilidad, a largo plazo el tratamiento es desconocido, los médicos han encontrado pruebas de que meses después de la inyeccion, las nuevas células se habían multiplicado y eran capaces de continuar su busqueda destruyendo las células cancerosas a través de los órganos de los pacientes.

Terapias combinadas para resistencia farmacológica en pacientes con melanoma

Entre el 50 y el 60 por ciento de los pacientes con melanoma tienen una mutación en el gen BRAF que impulsa el crecimiento del cáncer. La mayoría de estos pacientes responden bien a los dos nuevos agentes en estudio en ensayos clínicos que inhiben el gen, con respuestas notables que son, por desgracia, casi siempre limitada en el tiempo. En un estudio publicado 02 de agosto como un informe de prioridad en la revista especializada Cancer Research, científicos del UCLA's Jonsson Comprehensive Cancer Center  han probado una combinación de moléculas que pueden, cuando se utiliza con los inhibidores de BRAF, ayudar a superar esta resistencia a los medicamentos y extender la vida de las personas con melanoma avanzado.

El equipo, dirigido por el Dr. Roger Lo, centro las pruebas sólo pequeñas moléculas que ya están siendo estudiados en diversas fases de los ensayos clínicos con la esperanza de desarrollar un tratamiento de combinación que puede ser estudiado en los pacientes mucho más rápido que los compuestos que todavía se está probando en seres humanos. 

Estas moléculas que han probado ya están siendo estudiadas en pacientes con otros tipos de cáncer, y algunos de ellos tienen perfiles de toxicidad muy bueno con pocos efectos secundarios. La idea era combinar algunos de estos con los inhibidores de BRAF y llegar a algo positivo en vez de tener que esperar años y años para su uso en pacientes.  La idea es encontrar una manera de combinar estas moléculas para tratar el cáncer. 

Este estudio se basa en los hallazgos de un estudio previo publicado por Lo el año pasado en la revista Nature. Ese estudio encontró que los subgrupos de pacientes con melanoma con mutaciones BRAF se vuelven resistentes a los inhibidores de BRAF ya sea a través de una mutación genética en un gen llamado ANR o la sobreexpresión de la proteína de la superficie del receptor. 

La teoría de encontrar una vía de experimentación con inhibidores de BRAF mediante el desarrollo de una mutación secundaria en el mismo gen. Sin embargo un hallazgo importante determino que  los fármacos de segunda generación dirigidos especificamente a tratar la mutacion en BRAF no iban a funcionar y por lo tanto no debían ser desarrollados, ahorrando tiempo y dinero. Lo y su equipo pasaron dos años estudiando el tejido extraído de los pacientes que se vuelven resistentes para tratar de determinar los mecanismos que ayudaron a que el cáncer eludir los inhibidores. En el laboratorio, que también ha desarrollado líneas de células resistentes a los medicamentos, en colaboración con otro laboratorio de la UCLA dirigido por el Dr. Antoni Ribas.

El cáncer funciona de forma similar a una búsqueda de criminales para evadir a sus captores, y los inhibidores de moléculas pequeñas son como las barricadas de la policía que buscan bloquear escapar. Cuando una de las vías de señalización celular se bloquea, el cáncer se encuentra una manera de activar otra vía que impulsará su crecimiento. Si ese camino se bloquea, otra vía puede ser activado. El objetivo es encontrar una manera de bloquear todas las vías de ayuda al cáncer de evadir la terapia a la vez que las células cancerosas mueren antes de encontrar una vía alternativa.
Lo y su equipo aplica un medicamento a la vez a las células cancerosas resistentes  para observar qué ruta o vía sigue el cáncer para escapar. A continuación, determina la vía que esta siendo utilizada para evadir la terapia y encontrar un inhibidor. Al final, los investigadores identificaron la combinación más óptima de moléculas para bloquear las vías de PI3K, mTORC y MEK.

Una vez que las combinaciones correctas de los medicamentos se utilizan combinadas, los inhibidores de la "muerte celular provocan una manera muy eficaz y coherente de tratar el melanoma. Los resultados ofrecen una estrategia racional para guiar a los ensayos clínicos en los subgrupos pre-identificados de los pacientes que tienen recaídas durante el tratamiento con inhibidores de BRAF.

Identifican un eje molecular que evita la muerte de las células pancreáticas beta en la diabetes tipo 1

En un estudio realizado por investigadores de Department of Pathology and Laboratory of Medicine, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia (Estados Unidos), han identificado un posible eje molecular microARN-21-PDCD4,  cuya función seria regular la muerte celular de las células pancreáticas beta, encargadas de producir insulina. Estos resultados se podrían aplicar en el desarrollo de nuevos y farmacos y terapias para tratar la diabetes tipo 1 (DT1).

La Muerte de las células β de páncreas es una característica patológica de la diabetes tipo 1 (DT1). Sin embargo, los mecanismos moleculares de muerte de las células β y su regulación son poco conocidos. La pérdida de células beta secretoras de insulina del páncreas es  lo que convierte a la diabetes tipo 1, e una enfermedad autoinmune que a menudo requiere tratamiento de por vida.

Dirigido por el Profesor of Patología y medicina de laboratorio Youhai H. Chen y el profesor Qingguo Ruan. trató de separar los factores moleculares que subyacen a la muerte de las células beta pancreáticas mediante el estudio de un interruptor de gen conocido como proteína de la muerte celular programada 4 (PDCD4), que actúa como un supresor tumoral.


Los autores encontraron previamente que los ratones que carecen PDCD4 desarrollaron trastornos del sistema inmune y  tumores espontáneos. Para probar el efecto de la proteína en las células beta, los autores crearon ratones deficientes en PDCD4, que, en comparación con con ratones control,  tenían células que contenían una mayor cantidad de islotes beta pancreáticos a las 12 semanas de edad. Además, dos días después los ratones recibieron una dosis única estreptozotocina celular toxina beta, todos los ratones de control desarrollaron diabetes, mientras que no más del 30% de los ratones con deficiencia de PDCD4 mostró signos de la enfermedad. El análisis molecular reveló además que un micro ARN-un fragmento de ARN regulador llamado miR-21, implicado en el cáncer y trastornos del sistema inmune, que probablemente redujo los niveles de PDCD4 en las células beta, evitando así las células de la muerte programada.

La diabetes tipo I puede ocurrir a cualquier edad; sin embargo, se diagnostica en muchos pacientes antes de los 20 años. El proceso de desarrollo de la diabetes tipo 1 es gradual, pudiendo ser necesarios varios años antes de que se manifieste clínicamente. La enfermedad se desarrolla por el ataque del sistema inmune contra las propias células beta del páncreas, encargadas de producir la insulina. Más de un millón de estadounidenses tienen diabetes tipo 1, también llamada diabetes mellitus insulino-dependiente, abreviada como DMID, o diabetes juvenil, la diabetes tipo 1 usualmente produce una reducción drástica de la calidad de vida y reduce la vida promedio en 15 años.

Desarrollan nanopartículas que utilizan los glóbulos rojos como disfraz para luchar contra cáncer

Investigadores de la Universidad de California en San Diego han desarrollado un nuevo método de camuflar las nanopartículas como glóbulos rojos, lo que les permitirá eludir el sistema inmunológico del organismo y suministrar el fármaco aititumoral seleccionando las células tumorales evitando dañar el tejido sano . Los resultados del estudio han sido publicado en la edición digital de Proceedings of the National Academy of Sciences.

El método consiste en envolver la membrana de los glóbulos rojos con  un manto de camuflaje de gran alcance  con un polímero biodegradable de nanopartículas rellenas con un cóctel de fármacos de moléculas antitumorales. Las nanopartículas tienen un tamaño menor de 100 nanómetros, aproximadamente el mismo tamaño que un virus.

Los investigadores han estado trabajando durante años en el desarrollo de sistemas de administración de fármacos que imiten el comportamiento natural del cuerpo para la administración de fármacos más eficaces. Las nanoparticulas son un candidato ideal para convertirse  en ese vector, debido a que pueden permanecer largos periodos de tiempo sin que sea detectado por el sistema inmunológico. Los glóbulos rojos por su parte poseen un ciclo vital de hasta 180 días, por lo que se   su utilizacion para neutralizar la acción canceriguena con la administración de nanoparticulas con farmacos que apliquen, suponen un abundante ejercito antitumoral. "Esta es la primera obra que se combina la membrana celular natural con una nanopartícula sintética para aplicaciones de suministro de drogas", según el autor principal del estudio el doctor Zhang Che-Ming Hu.

Las  nanopartículas ya se están utilizando con éxito en el tratamiento clínico de cáncer  en el suministro de medicamentos en quimioterapia. Están recubiertas de un material sintético como el glicol de polietileno que crea una capa de protección para suprimir el sistema inmune de modo que la nanopartícula tiene tiempo para inyectar la moléculas.  Pero su  autonomía se limita a un pocas horas, en la que las nanoparticulas tienen que identificar su objetivo y actuar, con los que sus efectos son menores. Las nanopartículas recubiertas en las membranas de las células rojas de la sangre circularon en los cuerpos de los ratones de laboratorio durante casi dos días.  

El uso de células rojas de la sangre supone un cambio significativo de enfoque y un gran avance en el campo de la investigación personalizada de administración de fármacos. Tratando de imitar las propiedades más importantes de los glóbulos rojos en un revestimiento sintético requiere una comprensión biológica en profundidad de cómo todas las proteínas y los lípidos funcióna en la superficie de una célula para que usted sepa que está imitando las propiedades adecuadas. En cambio, en el estudio desarrollado por el equipo de Zhang, solo utiliza la membrana de la superficie del glóbulo rojo.

El uso de nanopartículas para administrar medicamentos también reduce a pocos minutos de de tratamiento empleando una sola inyección de nanopartículaslas, en lugar de la horas que se precisan con el goteo lento soluciones medicamento de quimioterapia por vía intravenosa. Esto mejora significativamente la experiencia del paciente y el cumplimiento del plan terapéutico. El descubrimiento podría conducir a la administración de fármacos más personalizado en el que una pequeña muestra de sangre del propio paciente, podrían producir lo suficiente de la membrana esencial para disfrazar las nanopartículas, la reducción del riesgo de la respuesta inmune a casi nada.

Uno de los pasos a seguir es desarrollar un enfoque para la fabricación a gran escala de estas nanopartículas biomiméticas para el uso clínico. Los investigadores también  pretenden añadir una molécula de orientación a la membrana que permitirá a la partícula  buscar y unirse a las células cancerosas, e integrar la tecnología para el suministro de varias soluciones farmacologicas al mismo tiempo

Una terapia génica administrada con virus adeno-asociados, mejora los síntomas en pacientes con insuficiencia cardíaca grave

Investigadores pertenecientes al Mount Sinai School of Medicine de New York han realizado un ensayo en fase II que una terapia genica estabiliza o mejora la función cardíaca en personas con insuficiencia cardíaca grave. Los pacientes que recibieron una alta dosis de la molécula denominada SERCA2a, experimentó un beneficio clínico sustancial y una significativa reducción de hospitalizaciones por causa cardiovascular, el estudio se ha publicado en la edición digital de American Heart Association Journal.

SERCA2a se administra mediante un vector de virus adeno-asociados - un virus inactivo que actúa como un transportador de medicamentos - en células cardiacas. La terapia estimula la producción de una enzima en las células que permite que el corazón bombee con más eficacia en personas con insuficiencia cardíaca avanzada. Después de un año de tratamiento, los pacientes que se les administró una elevada dosis de SERCA2a demostraron una mejoría o estabilización de sus síntoma. La terapia génica con SERCA2a en pacientes, independientemente de la dosis aplicada no se observaron aumento de los episodios adversos, los eventos relacionados con la enfermedad, las anormalidades de laboratorio, o arritmias en comparación con placebo.

Los adenovirus asociados han resultado ser muy novedosos en el campo de la terapia génica. Especialmente porque se integran en el genoma y puede entrar en células en división (a diferencia de los adenovirus). Además, presenta otras ventajas que le hacen un buen candidato como vector en terapia génica: no causa enfermedades en humanos y no es inmunogénico. Su principal limitación en el presente es que los vectores son difíciles de desarrollar en grandes cantidades, son difíciles de manipular y además, necesitan otros virus durante la coinfección.

"Este estudio establece un nuevo paradigma para el tratamiento de la insuficiencia cardíaca clínicamente tras validar la eficacia de SERCA2a como un nuevo vía terapéutica. Además, al mostrar que los adeno-asociado son vectores seguros para usar en pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada, el estudio anuncia una nueva era para terapia génica para el tratamiento de otras enfermedades donde su participacion podría ser viable. "

El gen SERCA2a fue creado por un equipo dirigido por Roger J. Hajjar, MD, Director de Investigación del Mount Sinai y Arthur y Janet Ross Profesor de Cardiología, Medicina, y Genetica y Medicina Celular en el Monte Sinai School of Medicine . El equipo hizo a principios de 1999 a identificar los beneficios de la SERCA2a como un tratamiento de terapia génica.

Los Centros de EE.UU. para el Control y Prevención de Enfermedades estima que hay alrededor de 5,8 millones de estadounidenses que tienen insuficiencia cardíaca. También hay 670.000 nuevos casos diagnosticados al año. Los estudios también han demostrado que de cada 5 personas con diagnóstico de insuficiencia cardiaca, uno de ellos muere dentro del primer año después del diagnóstico. El costo en Estados Unidos relacionados con la insuficiencia cardíaca se representan $ 39,2 mil millones en 2010. Esto incluye el costo del cuidado de la salud los medicamentos y la pérdida de la productividad.

Lluis Cardona/GENÉTICA. De darwin al genoma humano


Antes de que el monje checo George Mendel de forma anónima, mediante la observacion y cruzamiento de guisantes que presentaban diferentes características, describiera los factores geneticos que intervienen en la herencia de caracteres a través de generaciones sucesivas. Convirtiéndose en el preámbulo de las teoría de la selección natural de las especies, descrita por Charles Darwin, después de finalizar su travesía en el Beagle que le llevo al archipiélago  que forman las islas Galapagos en Ecuador, donde a través del estudio de las peculiares característica de la flora y fauna local, determino que la selección natural se produce como consecuencia de la diversidad de genotipos y su predisposición para adaptarse al entorno y las condiciones que presenta este para su desarrollo. Aristoteles filosofo de la antigua Grecia ya realizo una encomiable aproximacion redactando el primer tratado de biología, donde se describía el mecanismo de la herencia biológica a través de la pangenesia, una formula que hoy resulta rocambolesca, pero que pese a sus limitaciones científicas ya mostraba que el camino para comprender las leyes que marcan la evolución de los organismos vivos, tenia su origen en el genoma.


Redactado con un leguaje comprensible y accesible terminologicamente, para una mayoría de lectores independientemente de su grado de conocimiento. GENÉTICA. De darwin al genoma humano, es un volumen editado en 2.001 por la editorial Oceano dentro de su colección dedicada a la divulgacion científica Quinta Esencia. escrito por el biologo y divulgador cientifico Lluis Cardona. Abarca practicamente toda la historia de la biología moderna, describiendo a través de ejemplos sencillos y con el apoyo de numerosas ilustraciones descriptivas, las diferentes vías de investigación que se desarrollaron entorno a la herencia biológica, hasta desembocar en los primeros experimentos de clonacion animal. Prestando especial énfasis a los varios capítulos que dedica a la mutación genética, y como estas vulnerabilidades en el ADN, representan una parte esencial en la selección y supervivencia de las especies. Completandolo con tres apéndices, el primero dedicado a los protagonistas del desarrollo de la genética, donde de manera sucinta, se hace una semblanza de las personalidades mas relevantes que han contribuido a esclarecer en que consiste la biología de la vida, un segundo apartado dedicado a fechar cronológicamente los descubrimientos mas importantes, y en ultima instancia un glosario de definiciones de términos.

El acelerador de la evolución

Tradicionalmente se aceptaba que la evolución progresaba lentamente, mediante cambios graduales fruto de la acumulacion de mutaciones y su posterior selección. Sin embargo desde 1.972 existe una fuerte crotroversia sobre este tema, pues algunos científicos sostienen que durante mayor parte del tiempo las especies no cambian. Según la hipótesis del equilibrio puntuado, la evolución es un proceso discontinuo, provocado por mutaciones discretas en genes importantes. Esta ideas se apoyaba en datos paleontológicos que mostraban discontinuidades bruscas en  el registro fósil, que los paleontólogos clásicos intentaban explicar aduciendo la falta de fosiles intermedios. Las proteínas de choque térmico o chaperoninas, tienen como misión proteger a las proteínas todavía no plegadas o que se han desplegado tras la exposición de la célula a temperaturas elevadas. Se evita que interaccionen con otras moléculas que sean destruidas. Esta función es muy importante ya que la actividad biológica de una proteína depende de la forma en que se pliega, algo en lo que las proteínas de choque térmico parecen tener un papel importante. Las chaperoninas actúan preferentemente en situaciones de estres ambiental, cuando las modificaciones del medio pueden provocar la perdida de la forma de las porteñas celulares. No obstante la chaperonina HSP90 esta habitualmente presente en el citoplasma de las células no sometidas a estres, ya que juegan un papel esencial en la transmisión de información durante la division celular...

Gary Zweiger/El genoma

Desde que se descubrió la estructura de la doble hélice entrelazado, que constituía el ADN, se abrió la puerta a la posibilidad de  secuenciar la información, que albergaba todos y cada de los mas de 30.000 genomas que se estima alberga cada una de las células que forma el cuerpo el humano. A partir de ese preciso momento se inician diferente procesos por el que analizar la totalidad de los 3.1 mil millones  de pares que lo componen, y determinar cual es su posición dentro del puzzle del genoma. El consorcio privado  Celera liderado por el ingeniero genomico Graig Venter y una iniciativa de carácter publico además de otras iniciativas secundarias, empleando diferentes ticónicas de secuenciacion, emprenden una aventura por ofrecer a la comunidad científica internacional, el primer mapa genomico de las células que componen el ser humano.


El Genoma (Información, anarquía, y revolución en las ciencias biomédicas), representa la crónica de ese episodio irrepetible en la historia de las ciencias biologías. En el libro se describe con todo lujo de detalles, tanto los antecedentes,  como los intereses comerciales que se suscitaron en relación al proyecto,  así como las enormes expectativas en términos de  salud que despertó el proyecto genoma y también de las muchas dificultades que hubo de solventar hasta conseguir radiografiar la totalidad del genoma. 

Siempre echando una mirada  al retrovisor, a los precedentes que contribuyeron a desarrollar los diferentes protocolos que se emplearon en el análisis y catalogacion de la totalidad de lo genes, el genetista y divulgador Gary Zweiger nos brinda la posibilidad de adentrarnos en los hechos mas  relevantes que constituyen  el Proyecto del Genoma Humano.

Los avances en el área de las ciencias de la comunicacion han sido grandes y han ayudado a impulsar el notable desarrollo de las industrias de la computación y telecomunicación. Es posible que estas fuerzas se utilicen para mejorar la compresion del cuerpo y la salud humanas. El gen, como lo concibió originalmente el monje checo Gregorio Mendel, representa una unidad heredable de información que pasa de padres a hijos. Las leyes matemáticas que describen la transmisión genética se describieron hace un siglo, mucho antes de la determinación final de la naturaleza física de los genes en la década de los cincuenta. En el centro de la red molecular de todo organismo vivo se encuentra un genoma, un deposito de información hereditaria que se distribuye de manera típica en todas las células del organismo. Son el código legal y el poder ejecutivo en uno, o utilizando otra similitud, constituyen el plano del arquitecto y el código del constructor en uno solo...

Consiguen estimular la respuesta inmune en VIH, administrando hormona de crecimiento

Mediante la administración de un tratamiento con hormona de crecimiento ha permitido en pacientes que presentaban una respuesta inmune débil recuperar parcialmente su capacidad inmunodepresora. La investigación realizada por científicos del Icrea de Barcelona (España), dirigido por la profesora Margarida Bofill. El ensayo que realizo con pacientes con VIH, consitio en regenerar el timo, órgano clave en la producción de células T.

El timo ejerce una clara influencia sobre el desarrollo y maduración del sistema linfático y en la respuesta inmunitaria defensiva de nuestro organismo. responsable de la maduración de los linfocitos T, y endocrino, ya que secreta algunas hormonas. La excesiva concentración de células T puede ser la causa de enfermedades como Leucemia linfocítica aguda y Mieloma múltiple, así como niveles inferiores pueden deberse a procesos oncologicos, Enfermedad de Hodgkin o SIDA entre otras.

Lo que se ha conseguido es marcar un precedente, nunca anteriormente se había conseguido, estimular la respuesta del sistema inmunologico administrando una solución con hormona de crecimiento, antes de vacunar a los pacientes seropositivos, elevando los niveles de respuesta frente a la actividad del VIH.

La hormona del crecimiento (Growth Hormone, GH) es una cadena peptídica con dos puentes disulfuro internos formada por 191 aminoácidos con un peso molecular de 22.000 Da en humanos. Es la hormona que estimula el crecimiento de tejidos y órganos durante la niñez y adolescencia y continúa siendo importante durante toda la vida aunque haya cesado el crecimiento. No afecta al crecimiento fetal ni a los primeros meses de vida en gran cantidad.

En el estudio en el que una primera se seleccionaron pacientes con VIH que presentaban déficit de diferente consideracion inmune a tres vacunas en concreto hepatitis A, hepatitis B o tétano, que seguían presentando respuestas inmune deficitarias, tras dos sesiones de vacunación. De los 20 que finalmente pasaron el corte, se dividieron en tres grupos, los que formaban parte del primer grupo se les administro hormona de crecimiento seguida de la vacuna con la que  no habían obtenido respuesta positiva, un segundo grupo solo se les administro la solución con hormona de crecimiento, finalmente un tercer grupo a los que se les administro únicamente la vacuna  a la cual no respondían.

Tras un periodo de seis meses en el que administro regularmente  el tratamiento en periodos semanales, se observo que los pacientes que formaban parte del primer grupo presentaban un grado de producción de células T mas elevado, propiciando un aumento en la respuesta del sistema inmunologico, lo que redundo en una mejoría de los pacientes.  El siguiente paso es elaborar nuevos protocolos de administración, ensayando con otros factores diferentes a la hormona de crecimiento.

Se identifica una alteración genética que afecta algunos casos de infertilidad femenina

En muchas ocasiones los investigadores identifican mutaciones genéticas aplicables a dos o mas patologías. Investigadores pertenecientes al Universidad Johns Hopkins, en Baltimore Estados Unidos, han descubierto una correlación entre el receptor scavenger clase B tipo 1 (SCARB1) cuya función es regular la presencia de colesterol bueno o HDL en el organismo y el déficit de progesterona una hormona clave en la reproducción femenina.

El estudio encabezado por la doctora Annabelle Rodriguez, tras analizar los estudios precedentes realizados con ratones de genero femenino, en los que se estableció el vinculo entre la variante genética de SCARB1 en el déficit de colesterol bueno y la infertilidad femenina.

Realizo un estudio en el que participaron 274 mujeres que presentaban un  historial de infertilidad atribuible a un amplio abanico de causas. Tras realizar un análisis de las células ovaricas y los fluidos, 207 de estas mujeres se había sometido a una técnica por fecundacion in vitro. Tras un periodo de 42 días desde la implantación de los óvulos en sus úteros. Se realizo un examen a las nueve mujeres que presentaban la variante genética en SCARB1, constatando que  ninguna había conseguido fertilizar el embrión, lo que quiere decir que no quedaron en gestación.

La progesterona es una de las hormonas sexuales que se desarrollan en la pubertad y en la adolescencia en el sexo femenino, actúa principalmente durante la segunda parte del ciclo menstrual, parando los cambios endometriales que inducen los estrógenos y estimulando los cambios madurativos, preparando así al endometrio para la implantación del embrión. Estos efectos también ocurren en la mama. La progesterona también se encarga de engrosar y mantener sujeto al endometrio en el útero: al bajar sus niveles, el endometrio se cae, produciendo la menstruación. Es la hormona responsable del desarrollo de caracteres sexuales secundarios en una mujer, y sirve para mantener el embarazo.

Este asociación supone la primera evidencia de que en algunos de infertilidad femenina, tienen su origen en una o varias alteraciones genéticas, relacionadas además con el déficit en otras funciones del organismo. Porque además las nueve mujeres presentaban niveles mas bajos de progesterona.

La buena noticia es de que existe un fármaco empleado en el tratamiento del colesterol llamado Probucol, que se ha mostrado eficaz en la infertilidad femenina en ratones. Los investigadores de la Johns Hopkins han desarrollado también un sencillo test de sangre para esta variación del gen receptor scavenger clase B tipo 1 (SCARB1).

Matt Ridley/Qué nos hace humanos

Naturaleza o entorno, herencia o experiencia, entre estos polos en principio ajenos uno respecto al otro e incluso irreconcilliables, bascula el argumento central del ensayo Qué nos hace humanos. A partir de las biografías de doce inminentes científicos de diferentes disciplinas cuyo inicio sitúa en el ponente de la teoría de la evolución Charles Darwin y los numerosos estudios atribuidos a su trayectoria profesional así como a los firmados por otros muchos. Su autor el divulgador y experto en ingeniería genética Matt Ridley, trata de discernir las causas por las que obedece el comportamiento del ser humano adoptando tantas y diversas  expresiones.


Existe una predisposición únicamente de origen genético, o por el contrario el origen de nuestras pautas sociales  y de lo que somos como individuos constituidos de personalidades individuales, es producto del ambiente en el que nos desarrollamos. Los genes que forman parte los cromosomas que constituyen el genoma humano. Estos genes formados en unos casos por unas decenas de pares de letras y en otros casos por cientos e inclusos miles de pares de letras o nucleótidos que mediante el ARN sintetizan las proteínas y aminoacidos esenciales para la supervivencia de todo ser vivo, representando los ingredientes que producen los diferentes compuestos proteínicos que forman los órganos de nuestro organismo.

El merito del científico y divulgador Matt Ridley reside en su habilidad narrativa para hacer compresnsible a una mayoría de lectores, los avances e interrogantes científicos que rodean la biología molecular. Quizá la historia mas apasionante de la que ha sido testigo la humanidad a lo largo de su existencia.


Los profesores tienden atribuir la inteligencia de sus hijos a la naturaleza  y la inteligencia de sus alumnos al entorno. Roger Masters


La herencia no puede ser separada del ambiente, pero hay algo en la imaginacion humana que nos predispone a dicotomizar el mundo de ese modo... Comportamientos complejos como son los cuidados a los niños, sobre todo cuando van unidos a emociones todavía mas complejas como es el amor, ni son predeterminados por la genética ni están producidos por el ambiente.
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