Los estudios realizados hasta ahora para establecer la anomalía genética que la produce, han conseguido identificar una mutación en el gen MECP2 pertenecientes al cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), cuya función seria codificar un gen que los expertos creen que es determinante en el desarrollo de la enfermedad.
Ahora el investigador Alysson Muotri y su equipo de la Universidad de California (Estados Unidos), han conseguido crear un modelo neuronal en el que estudiar los trastornos de espectro autista a partir de células IPS derivadas de los fibroblastos de la piel de un paciente con síndrome de Rett, que comparadas con las neuronas presentaron menos actividad sináptica, así como una densidad medular reducida y una soma neuronal de menor tamaño, características que se dan en las neuronas de los pacientes con síndrome de Rett.
A continuacion se expusieron las IPS a factor de crecimiento de la insulina 1, observandose como mejoraban los sintomas que definen a la enfermedad de Rett, aumentando el volumen de sipnasis lo que sugiere que es un modelo aplicable en el que investigar el trastorno de espectro autista.
Segun los responsables del estudio aunque se desconoce el mecanismo por el que el factor de crecimiento de la insulina 1 favorece el aumento de las conexiones sipnaticas, si se ha constatado que es posible encontrar un metodo por el que recuperar los sintomas en enfermedades como el sindrome de Rett y el autismo.
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