Los actuales métodos de secuenciación de ADN son capaces de secuenciar las regiones por debajo del (genoma 30-1500 bases de longitud). Las regiones que son duplicados o suprimidos en relación con un genoma de referencia son una causa importante de la variación estructural en el genoma humano con enlaces a una variedad de trastornos genéticos, por lo que resulta largo y costoso realizar una analítica de ADN empleando los parámetros actuales.
Lo que han hecho en este estudio es seleccionar una enzima conocida como metiltransferasa (cuya función es reconocer y eliminar la lesión de ADN consistente en la presencia de una guanina metilada.) para etiquetar las secuencias de ADN 5'-GCGC-3 'con un marcador fluorescente. Inmovilización y estirar el ADN sobre una superficie luego se produce un patrón único y reproducible cuando se combina con los marcadores fluorescentes. El resultado es un fluorocode una simple descripción de la secuencia de ADN, que puede ser leído y analizado como un código de barras.
El método bautizado como fluorocode, puede secuenciar 50.000 bases de pares de longitud en un tiempo estimado de ocho horas, utilizando un numero significativamente menor de moléculas, cuando actualmente para obtener resultados equiparables hay que esperar alrededor de una semana para analizar genomas individuales.
Además la ventaja del método fluorocode si se compara con el mapeo óptico convencional es que puede proporcionar mapas de densidad muy alta de ADN genómico y podría extenderse fácilmente a los fragmentos de genomas más grandes, desde las bacterias hasta los seres humanos. El desafío más importante al que los científicos se enfrentan reside en la escala del genoma humano, poderlo abarcarlo en su totalidad reduciendo aun mas el tiempo de lectura de la secuencia de ADN, podría tener aplicaciones en la secuenciacion de enfermedades.
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