Mas concretamente la mutación genética se ha identificado en el funcionamiento de la proteína Adenomatosis Polyposis Coli (APC), que estaría implicada en regulación de la actividad de la sinapsis neuronal, mediante la union celular de las proteínas neuroligina y neurexina, cuando estas dos proteínas cruciales en la formación sináptica (Sinaptogénesis), reducen su presencia debido a la inhibición de la proteína (APC), es cuando se producen las dificultades en las funciones que tienen relación con el aprendizaje.
Estas investigaciones avalan resultados presentados por el proyecto (Paris Autism Sib-pair International Study) coordinado por los doctores C. Gillberg y M. Leboyer, precedente en el que ya se revelo como factores determinante la alteración de la conducta genética, en relación a las dificultades de meteorización y aprendizaje que presentan estos pacientes.
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