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Detectan una alteración genética vinculada con el autismo

El trastorno de espectro autista TEA, es una enfermedad cuyo origen a día de hoy, pero a pesar de este desconocimiento de las causas del autismo, en lo que si coinciden numerosos investigadores es en el factor ambiental que interactúa con alguna alteración, lo que produce autismo, siendo uno de sus principales handicaps el carecer de  un método que diagnostique la enfermedad de forma precoz, pasando desapercibida en algunos casos hasta en seis meses desde el nacimiento del bebe, hecho que demora la aplicación de un tratamiento que palie las secuelas de la enfermedad.

Por esa razón es importante el descubrimiento realizado por  Investigadores del Centro sobre Adicción y Salud Mental en Toronto (Canadá) encabezados por el doctor John Vincent, que tras analizar las muestras de tres mil pacientes con trastorno de espectro autista y 246 con discapacidad intelectual, identificaron una alteración en el gen parche PTCHD1 que se localiza en el cromosoma X,  discordancia que no se observaba en los diez mil individuos que formaban el grupo control.

Pero el hecho mas relevante es que en esa misma investigación se descubrió como el gen parche PTCHD1 esta integrado en el mecanismo neurobiologico llamado mecanismo de señalización Hedgehog,  cuya función consiste en aportar la información presisa  las células en el proceso embrionario humano, este dato podría tener importantes implicaciones en el diagnostico y tratamiento de la enfermedad, así como en el esclarecimiento de las causas que la provoca.

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