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La terapia genética, potenciando la proteína SMN, abre una vía de tratamiento para la atrofia muscular espinal infantil

La incidencia de la atrofia muscular espinal infantil o SMA es de uno por cada 6.000 nacimientos, es un trastorno neuromuscular caracterizado por un deterioro progresivo de los músculos del bebe, afectando a las neuronas motoras de la medula espinal, la causa es de origen genético en el que esta implicado el gen SMN –neurona motora de supervivencia-, para que la enfermedad se desarrolle debe de cumplirse una condición que el gen defectuoso sea transmitido por el padre y la madre.

En la actualidad no existe un tratamiento especifico para afrontar la enfermedad, debido a este vació su pronostico a corto medio plazo es el fallecimiento del niño. Para su diagnostico se prescriben una combinacion de pruebas, por una parte un análisis de sangre en el que se valora el índice de prevalencia de la enzima CPK (creatinfosfoquinasa), a continuación se realiza una EMG (Electromiografía), que mide la actividad eléctrica del músculo, para finalizar se comprueba el deterioro muscular practicando una Biopsia muscular.

Esta situación podría mejorar debido a un estudio realizado por el Departamento de medicina de la Universidad de Sheffeld y que ha sido coordinado por la doctora Chiana Valori, y que ha consistido en emplear un vector viral de virus adeno que produjo una copia funcional del gen SMN, que posteriormente se inyecto en ratones con atrofia muscular espinal infantil SMA, el tratamiento propicio una mejoria notable en su masa muscular, así como un incremento de la actividad motorica mostrada, acompañandose de una mayor longevidad, pasando de un promedio de 12 días a un tasa de supervivencia que alcanzaba los 200 días.
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